Zoek resultaten

29 resultaten gevonden voor "erfelijkheid"

Te weinig onderzoek naar erfelijkheid kanker

Veel mensen die in aanmerking komen voor een erfelijkheidsonderzoek worden niet doorverwezen. Een patiënt moet vaak zelf vragen om een verwijzing, volgens patiëntenbeweging Levenmetkanker. Hierdoor weet een aanzienlijke groep mensen niet dat ze erfelijk belast zijn.

Begrijpelijke uitleg voor patiënt en arts over DNA-sequencing

De nieuwe generatie DNA-onderzoek brengt erfelijke aandoeningen nog verfijnder en sneller in kaart. Wat kan er allemaal met deze ‘next generation sequencing’ en wat niet? Voorlichtingsmateriaal voor artsen en patiënten maakt dat inzichtelijk.

Patiënten vrezen onverzekerbaarheid na DNA-test

Bijna twee derde van de Nederlanders vreest dat een onderzoek naar erfelijke belasting voor kanker het lastiger maakt om een levensverzekering af te sluiten. Dat blijkt uit een onderzoek door het Erfocentrum.

Erfelijkheidstest voor stellen met kinderwens

Vanaf 1 mei kunnen paren met een kinderwens zich in het AMC laten testen op dragerschap van vijftig ernstige erfelijke ziekten: de dragerschapstest. Zo komen zij te weten of ze een hogere kans hebben op het krijgen van een kind met één van deze ziekten. De dragerschapstest, die ontwikkeld is door AMC en VUmc, is beschikbaar voor stellen die dat wensen.

Keuzehulp voor mensen die DNA-onderzoek overwegen

Steeds meer mensen staan voor de keuze zich al dan niet genetisch te laten testen. NPV - Zorg voor het leven, het Erfocentrum en VSOP hebben een wachtkamertijdschrift en een online keuzehulp ontwikkeld. Ze ondersteunen bij het maken van een weloverwogen keuze die past bij iemands persoonlijke situatie, overtuigingen en waarden.

Opsporen verhoogd familierisico borstkanker

Onderzoekers van het Radboudumc pleiten voor het toevoegen van een vragenlijst aan het nationale bevolkingsonderzoek borstkanker. Een online vragenlijst zou vrouwen met een verhoogd familierisico op borstkanker op kunnen sporen. De resultaten van een eerste onderzoek verschenen gisteren in European Journal of Cancer.

Nederlanders positief tegenover DNA-onderzoek

Nederlanders zijn bereid zich genetisch te laten testen, als daar een aanleiding voor is, zo blijkt uit een enquête die door het Erfocentrum is uitgevoerd onder 250 bezoekers van gezondheidssites op Internet. Wanneer in de familie een erfelijke ziekte voorkomt zoals borst-of darmkanker, zou 63 % zich laten testen. Slechts een kleine minderheid (5%) geeft aan niet te willen weten of hij of zij de ziekte wellicht krijgt. Ruim een kwart van de mensen geeft aan dat zij eerst meer informatie zouden willen (bijvoorbeeld over aard van de ziekte, of behandelbaarheid).

Therapie op maat bij kanker door whole genome sequencing

Dankzij kunnen artsen hun patiënten tegenwoordig behandelen op basis van hun individuele genetische opmaak. Dat is niet alleen goed nieuws voor de patiënt, maar ook voor de medische wetenschap. Door vergelijking van het DNA van de tumor met het normale DNA van de patiënt kunnen uitspraken worden gedaan over de eigenschappen van de kanker, zoals erfelijkheid en hoe geneesmiddelen erop reageren.

Nederlanders huiverig voor afstaan DNA

Slechts een op de zes Nederlanders is bereid om DNA af te staan om erfelijke ziektes te ontdekken, blijkt uit onderzoek van DDMA, de branchevereniging voor data en marketing. BNR Nieuwsradio meldde dat eind december.

Eerste genen voor ADHD gevonden

Een internationaal team van onderzoekers – waaronder ook onderzoekers van het Radboudumc – hebben twaalf van naar schatting duizenden ADHD-genen geïdentificeerd. De nieuwe genetische ontdekking biedt nieuw inzicht in de biologie achter het ontstaan van ADHD.

NIPT-test spot bloedkankers voor symptomen optreden

Met de niet-invasieve prenatale test (NIPT), ontwikkeld om bij het ongeboren kind chromosoomafwijkingen zoals het syndroom van Down vast te stellen, kunnen bloedkankers opgespoord worden. En dat niet alleen bij zwangere vrouwen, maar bij iedereen. Bij de test wordt namelijk het DNA in het bloed onderzocht en dat kan ook genetisch materiaal van kankercellen zijn.

Sneller DNA-onderzoek voor patiënten met borstkanker in MMC

De oncologisch chirurg en verpleegkundig specialist van Máxima Medisch Centrum (MMC) kunnen voortaan zonder tussenkomst van een klinisch geneticus een spoed DNA-onderzoek bij borstkanker indiceren en aanvragen. Deze versnelde procedure levert veel voordelen op voor patiënten met de diagnose borstkanker.

Eveline Bleiker benoemd tot hoogleraar Psychologie van de klinische genetica

Eveline Bleiker is per 1 juli 2018 benoemd tot hoogleraar Psychologie van de klinische genetica, in het bijzonder de oncogenetica. Deze leerstoel is gevestigd bij de afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Met haar benoeming kan zij interventies ontwikkelen die gericht zijn op de verbetering van de diagnostiek, behandelingen en preventie van psychosociale problemen bij mensen met een verhoogd risico op kanker.

Nieuwe DNA-mutaties gevonden bij erfelijke borstkanker

Bij 5-10 % van de vrouwen met borstkanker is er sprake van erfelijke aanleg, wat deels verklaard wordt door de bekende borstkankergenen BRCA1/2. Recent promotieonderzoek geeft nieuwe inzichten in erfelijkheid en gevoeligheid voor chemotherapie bij borstkanker. Deze inzichten kunnen mogelijk leiden tot een meer doelgerichte behandeling van borstkankerpatiënten.

Aangrijpende televisiedocumentaire over belang BRAC testen

Er is maar één gen nodig om van je lichaam een tijdbom te maken en je leven compleet op zijn kop zetten. Begin oktober werd in de documentaire Krijg Nou Tieten aandacht besteed aan dit onderwerp. Een aantal vrouwen die drager zijn van het BRCA-gen, ook wel borstkankergen genoemd, kwamen aan het woord. De documentaire laat zien welke angsten en dilemma’s het dragen van dit gen met zich meebrengt.

Wetenschappers VU vinden veertig nieuwe genen voor intelligentie

Een internationaal onderzoeksteam onder leiding van hoogleraar neurowetenschappen Danielle Posthuma, verbonden aan de afdeling klinische genetica van VUmc en de Vrije Universiteit Amsterdam zorgt voor een belangrijke doorbraak in ons begrip van de genetische basis van intelligentie.

Bevolkingsonderzoek cholesterol moet terug

Huisartsen, specialisten en de Hartstichting dringen aan op een terugkeer van een bevolkingsonderzoek naar de cholesterolziekte familiaire hypercholesterolemie (FH). Uit onderzoek is gebleken dat veel meer mensen deze erfelijke afwijking hebben. Zij hebben een aangeboren genetische mutatie waardoor hun lever slechte cholesterol niet kan afbreken. Dit kan op jonge leeftijd tot een hartinfarct leiden.

UMCG test vóór zwangerschap op erfelijke ziekten

Het UMC Groningen biedt als eerste universitair medisch centrum in Nederland alle stellen met een kinderwens een dragerschapstest aan, die aangeeft wat de kans is dat een kind ernstige erfelijke ziektes krijgt. Tevens start het UMCG een onderzoek naar de psychologische impact en praktische haalbaarheid van het aanbieden van de test door de huisarts.

Bevolkingsonderzoek darmkanker leidt tot wachtlijsten

De invoering van de darmkankerscreening in januari 2014 heeft geleid tot forse capaciteitsproblemen in ziekenhuizen. Patiënten mét klachten wachten op veel plaatsen aanzienlijk langer op hun coloscopie dan cliënten zonder klachten en 'alleen' een positieve uitslag van de ontlastingstest.

Vierde alzheimer-gen gevonden

Voor het eerst sinds bijna dertig jaar is er een gen vastgesteld dat betrokken is bij het ontstaan van een erfelijke vorm van de ziekte van Alzheimer. Er waren al drie genen bekend, maar onderzoekers van VUmc, Erasmus MC en de TU Delft hebben nu een vierde gen gevonden: het SORL1-gen.

Nieuwe onderzoeksmethode onthult oorzaak erfelijke kanker

Onderzoekers hebben een methode ontwikkeld om in organoïden de genetische oorzaak van erfelijke vormen van kanker te bestuderen. Volgens de onderzoekers van het UMC Utrecht, het Hubrecht Instituut en het Prinses Maxima Centrum kan deze methode van grote betekenis zijn voor de diagnostiek en behandeling van meerdere vormen van kanker. Ook kan er nu uit het DNA van een tumor direct opgemaakt worden of er een familiaire oorzaak is van onder meer dikkedarm- en borstkanker. De studie is gepubliceerd in Science.

Genetische overlap in psychiatrische ziektebeelden

Schizofrenie, autisme en bipolaire stoornissen hebben meer gemeen dan tot nu toe werd gedacht. De Amerikaans onderzoeksgroep van Michael Gandal ontdekte dat dezelfde patronen van genexpressie in het brein ten grondslag liggen aan de drie ziektebeelden. Hun bevindingen publiceerden ze in Science.

Keuzehulp voor mensen die DNA-onderzoek overwegen

Steeds meer mensen staan voor de keuze zich al dan niet genetisch te laten testen. Ter ondersteuning zijn een online keuzehulp en een wachtkamertijdschrift (pdf) ontwikkeld door twee van onze leden, NPV-Zorg voor het leven en de VSOP, en het Erfocentrum. Ze ondersteunen bij het maken van een weloverwogen keuze over voorspellend DNA-onderzoek.

Zoektocht aanleg erfelijke darmkanker van start

Onlangs is een project gestart om erfelijke darmkanker eerder in beeld te brengen. Het project met de naam 'Finding them all' heeft als doel om de herkenning van patiënten met een erfelijke aanleg voor darmkanker te verbeteren. Mensen met een erfelijke aanleg hebben tot 70% kans om darmkanker te krijgen.

Genmutatie bij zeldzame erfelijke bloedingsziekte ontdekt

Onderzoekers van de KU Leuven hebben een genmutatie geïdentificeerd die tot een erfelijke bloedingsziekte leidt: de mutatie maakt een bepaald eiwit overactief en veroorzaakt zo een tekort aan bloedplaatjes en maakt het beenmerg inactief.