Zoek resultaten

137 resultaten gevonden voor "genen"

Genen voorspellen wie chemotherapie zal overleven

De kans op overleving na chemotherapie is af te lezen in je genen. Dat beweren wetenschappers uit Japan. Zij identificeerden acht genen die kunnen voorspellen hoelang je na de behandeling kan overleven zonder terugval.

Nieuwe methode maakt opsporing DNA-mutaties kanker makkelijker

Om de mutaties op te kunnen sporen die een rol spelen bij kanker is het nodig om het DNA te onderzoeken van heel veel kankerpatiënten. Onderzoekers van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) hebben een nieuwe statistische methode ontwikkeld die dit probleem omzeilt.

Genen en ruggemergafwijkingen spelen rol bij MS

Genen lijken een rol te spelen in de ontwikkeling van de aandoening multiple sclerose. Ook ruggenmerafwijkingen zijn belangrijk bij de diagnose en bij de prognose van MS. Dit blijkt uit promotieonderzoek van Madeleine Klieverik-Sombekke.

Genenprofiel voorspelt gevoeligheid voor borstkankermedicijn

Het borstkankermedicijn Tamoxifen redt veel vrouwen het leven. Maar ongeveer een derde van de vrouwen die het slikt krijgt toch uitzaaiingen. Vooraf voorspellen bij wie het medicijn zal werken is erg lastig. Nieuw onderzoek van het Antoni van Leeuwenhoek brengt hier mogelijk verandering in. De resultaten zijn in juli gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Cancer Research.

Pijn-gen gaat werking reumamedicijn voorspellen

Een test om vooraf te kunnen bepalen of iemand baat heeft bij TNF-alfaremmers. Het Reumafonds heeft geld ter beschikking gesteld aan het Radboudumc in Nijmegen om dat te gaan ontwikkelen. Deze test is revolutionair in die zin dat er nog nooit eerder een test is gemaakt voor iemands genetische gevoeligheid voor pijn.

Gerichter zoeken naar oorzaken ziektes wordt mogelijk

Een internationaal gezelschap van meer dan 250 wetenschappers publiceerde op 26 maart een genexpressie-'atlas' van het menselijk genoom in het wetenschappelijk tijdschrift Nature. Dit leidt tot een veel beter begrip van het genoom, waarin alle erfelijke informatie ligt opgeslagen. Er is nu een veel betere kaart van hoe het genoom in verschillende delen van ons lichaam wordt gebruikt, aldus geneticus Peter Heutink, die vanuit VU medisch centrum meewerkte aan het project. Dankzij de atlas kunnen onderzoekers wereldwijd bijvoorbeeld veel gerichter zoeken naar de oorzaken van talloze ziektes.

Promotie: Aangeboren nierafwijkingen zelden veroorzaakt door één gendefect’

In een recent promotieonderzoek identificeerde onderzoeker Nicolaou de genetische oorzaak van een nieuw syndroom, gekenmerkt door interstitiële longziekte en congenitaal nefrotisch syndroom. Dit heeft bijgedragen aan de opheldering van de moleculaire mechanismen die ten grondslag liggen aan deze aandoening en heeft genetische diagnostiek voor andere patiënten met deze aandoening mogelijk gemaakt.

De genen achter een chronische allergie uitpluizen

Wat gebeurt er op genetisch niveau bij mensen die last hebben van een chronische allergie? Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben het antwoord op deze vraag gevonden. Het resultaat is te lezen in het wetenschappelijk tijdschrift Journal of Allergy and Clinical Immunology (JACI).

Levertoxiciteit geneesmiddelen voorspellen met plakjes menselijk weefsel

Een onderzoeker uit Groningen UMCG heeft ontdekt dat het ex vivo model van precies-gesneden leverplakjes van menselijk leverweefsel (PCLS) geschikt is om geneesmiddel-geïnduceerde levertoxiciteit te voorspellen en de mogelijke mechanismen ervan te ontrafelen. Het gebruik van menselijk weefsel naast dierproeven zal bijdragen aan een betere voorspelling van de toxiciteit en bovendien aan een vermindering van het proefdiergebruik.

42 nieuwe genvariaties voor reuma ontdekt

Een internationaal onderzoeksteam heeft 42 nieuwe genvariaties ontdekt die een verhoogd risico op reumatoïde artritis geven. Dankzij de analyse van DNA-materiaal van meer dan 100.000 mensen is veel duidelijk geworden over het ontstaan van reuma en de exacte werking van een aantal bekende reumamedicijnen. Ook konden de onderzoekers drie medicijnen, die voor andere aandoeningen worden gebruikt, aanwijzen als bruikbaar voor de behandeling van reuma.

Genen bepalen afweer van mensen

Een genetische test die kan aangeven hoe groot het risico is op een bepaalde infectie. Dat is volgens onderzoekers van het UMCG, Radboud UMC en het Amerikaanse Harvard in de toekomst wellicht mogelijk. Zij ontdekten dat de afweer van mensen tegen bacteriën en schimmels sterk kan verschillen en ze vonden enkele genen die daarbij een rol spelen.

Nieuwe voorspeller vroeggeboorte

Een nieuwe diagnostische test, gebaseerd op de expressie van negen verschillende genen en verhoogde infectieparameters in het bloed, kan een vroeggeboorte voorspellen. Dat schrijven de Australische onderzoekers Yujing Jan Heng e.a. in een artikel dat werd gepubliceerd in PLOS one.

Nederlanders positief tegenover DNA-onderzoek

Nederlanders zijn bereid zich genetisch te laten testen, als daar een aanleiding voor is, zo blijkt uit een enquête die door het Erfocentrum is uitgevoerd onder 250 bezoekers van gezondheidssites op Internet. Wanneer in de familie een erfelijke ziekte voorkomt zoals borst-of darmkanker, zou 63 % zich laten testen. Slechts een kleine minderheid (5%) geeft aan niet te willen weten of hij of zij de ziekte wellicht krijgt. Ruim een kwart van de mensen geeft aan dat zij eerst meer informatie zouden willen (bijvoorbeeld over aard van de ziekte, of behandelbaarheid).

UMCG test vóór zwangerschap op erfelijke ziekten

Het UMC Groningen biedt als eerste universitair medisch centrum in Nederland alle stellen met een kinderwens een dragerschapstest aan, die aangeeft wat de kans is dat een kind ernstige erfelijke ziektes krijgt. Tevens start het UMCG een onderzoek naar de psychologische impact en praktische haalbaarheid van het aanbieden van de test door de huisarts.

Genetische varianten kunnen voorkomende ziektes beïnvloeden

In een recent promotieonderzoek zijn genetische varianten geïdentificeerd die geassocieerd zijn met veel voorkomende ziektes. Het vinden van deze mutaties kan helpen bij het identificeren van ziekte-veroorzakende genen, potentieel het verbeteren van ons vermogen om ziekten te voorkomen, en de juiste diagnose te stellen of behandeling te starten.

MammaPrint vermindert chemotherapie met de helft

In een wetenschappelijk tijdschrift is een baanbrekend Nederlands onderzoek gepubliceerd naar de werking van de MammaPrint, de bekende 70 genen borstkanker test die aan de hand van die specifieke genen kan voorspellen of een vrouw een hoog dan wel een laag risico heeft op uitzaaiingen in de jaren na de eerste operatie.

Tien jaar genetisch onderzoek diabetes

In de periode 2001-2010 vroegen artsen steeds vaker een genetische test aan voor erfelijke varianten van diabetes. Vooral internisten, kinderartsen en (kinder)endocrinologen vroegen de tests aan, huisartsen deden dit zelden. Dat laten Stephanie Weinreich en haar collega’s (VUmc en LUMC) zien in European Journal of Human Genetics (2014; epub 16 april).

Betere test prostaatkanker

Nederlandse onderzoekers hebben een nieuwe prostaatkankertest ontwikkeld. Deze moet een einde maken aan onnodig lichamelijk onderzoek en overbehandeling. De test kan beter voorstellen om welke type kanker het gaat.

Promotieonderzoek: Mammaprint kan nauwkeurig vaststellen of chemokuur nodig is

De mammaprint kan zeer nauwkeurig vaststellen welke vrouwen na de operatie een chemokuur nodig hebben. Als vrouwen een zeer laag risico hebben op uitzaaiingen zouden zij na het verwijderen van de tumor mogelijk kunnen afzien van behandeling zonder dat daardoor hun levensverwachting ongunstig wordt beïnvloed.

Inzicht in ontsporen kankercel biedt nieuwe aanknopingspunten voor medicijn-ontwikkeling

Onderzoekers van de Universiteit Utrecht en het UMC Utrecht hebben ontdekt dat genetische veranderingen in het DNA van kankercellen kunnen leiden tot het klonteren van eiwitten. De eiwitklontjes schakelen een heel netwerk van tumorremmende eiwitten uit, waardoor kanker ontstaat. Dit nieuwe inzicht in hoe kankercellen kunnen ontsporen, biedt aanknopingspunten voor verder onderzoek naar de behandeling van kanker.

Genmutatie bij zeldzame erfelijke bloedingsziekte ontdekt

Onderzoekers van de KU Leuven hebben een genmutatie geïdentificeerd die tot een erfelijke bloedingsziekte leidt: de mutatie maakt een bepaald eiwit overactief en veroorzaakt zo een tekort aan bloedplaatjes en maakt het beenmerg inactief.

Onderzoekers werken aan test voor detecteren risico op Alzheimer

Onderzoekers van een ziekenhuis in Massachusetts werken aan een test om het risico op Alzheimer al op jonge leeftijd te detecteren. Voor de test werden uitkomsten van voorgaande onderzoeken gecombineerd. Het ging daarbij om alle genen waarvan bekend is dat ze er op wijzen dat Alzheimer op late leeftijd kan ontstaan.

Gen gevonden om verhoogde slijmproductie bij COPD-patiënten te verminderen

Door het gen SPDEF met medicijnen ‘uit’ te zetten, kan overmatige slijmproductie (een kenmerk van de ongeneeslijke en progressieve longziekte COPD) in longcellen geremd worden. Dat stelden Juan Song en haar collega’s van het UMCG vast naar aanleiding van proefdieronderzoek naar de schadelijke gevolgen van roken tijdens de zwangerschap.

Screening voor erfelijke darmkanker kan kosteneffectief

Het is kostbaar om te screenen op het Lynch-syndroom bij alle darmkankerpatiënten tot en met 70 jaar en vervolgens familieleden met deze erfelijke kwetsbaarheid voor darm- en endometriumcarcinoom op te sporen, maar dit kan zoveel gewonnen levensjaren opleveren dat de screening toch kosteneffectief kan zijn.

Wet kwaliteit, klachten en geschillen zorg (WKKGZ)

Op 1 januari a.s. treedt de Wet kwaliteit, klachten en geschillen zorg in werking. Deze wet komt in de plaats van onder meer de huidige Kwaliteitswet zorginstellingen. De wetgeving raakt vooral de zorgaanbieders en heeft voor de leden van Diagned geen rechtstreekse gevolgen.

MammaPrint bepalend voor wel of geen chemotherapie

Betrouwbaarheid en effectiviteit van de MammaPrint, die op basis van de activiteit van zeventig genen het persoonlijk risico voorspelt of een borsttumor zal uitzaaien, zijn aangetoond in een Europees onderzoek onder 6693 patiënten, waarvan ruim 2000 uit Nederland.

Diagnose op maat voor persoonsgerichte behandeling kanker

Het laboratorium Tumorgenetica (LTG), een samenwerking tussen de afdelingen Pathologie en Genetica van het UMC St Radboud, heeft de nieuwste techniek geïmplementeerd om de diagnostiek van long- en darmkanker te verbeteren. Met behulp van een zogenaamde ‘Next-Generation Sequencing’ techniek kan gericht worden gescreend op afwijkingen in het genetisch materiaal van de tumorcellen (mutaties). Deze mutaties kunnen de werking van bepaalde medicijnen voor patiënten met long- of darmkanker voorspellen. Het UMC St Radboud is het eerste Nederlandse ziekenhuis dat deze nieuwe techniek inzet voor deze diagnostiek.

Proefschrift over voordelen van moleculaire diagnostische methoden voor de directe patiëntenzorg

Recent is een proefschrift verschenen waarin duidelijk wordt aangegeven dat moleculaire testen een onmisbaar onderdeel zijn van de diagnostiek en de basis vormen voor de behandeling van de patiënt. Met name wordt aandacht besteed aan de voordelen van moleculaire technieken in het verklaren van ziekte beschreven aan de hand van studies naar enterovirus 68 (EV68), rhinovirus (HRV) en influenzavirus.

Terugblik ALV

Op 19 september jl. vond de derde ledenvergadering van dit jaar plaats. Twee belangrijke inhoudelijke agendapunten waren het KPMG-Plexus rapport over Eerstelijns diagnostiek (ELD) en de analyse van de begroting van VWS voor 2015. Voor degenen die het gemist hebben: de presentaties vindt u op het besloten gedeelte van de website onder leden – ledenvergaderingen.

Genetische diagnose eczeem en psoriasis

Het is weliswaar goed mogelijk klassieke plaque psoriasis te onderscheiden van atopisch eczeem maar het is lang niet altijd gemakkelijk, zeker niet als een patiënt beide aandoeningen heeft. Beide vertonen soms fenotypische overlap. Maar genotypisch ligt dat volstrekt anders, zo blijkt uit onderzoek gepubliceerd in Science Translational Medicine.

Groep borstkankerpatiënten kan zonder chemo

Een selecte groep borstkankerpatiënten kan na de operatie waarmee een tumor verwijderd wordt, veilig afzien van chemotherapie. Uit een onderzoek naar de werkzaamheid van een specifieke test, de MammaPrint, blijkt dat goed voorspeld kan worden of patiënten uitzaaiingen krijgen of niet. Als blijkt dat de kans op uitzaaiingen erg klein is, is chemotherapie niet nodig.

Gevoeligheid longkankerpatiënt bepalen zonder belastende operatie

Door het DNA van tumorcellen te analyseren die een longarts toch al bij een patiënt afneemt, is te voorspellen of een patiënt beter op medicijnen of op chemotherapie zal reageren. Een extra operatie voor die DNA-bepaling is dan niet meer nodig. Het onderzoek is weer een nieuwe stap richting personalized medicine: het toespitsen van een therapie op een patiënt zijn erfelijke aanleg of op het type ziekte dat hij of zij heeft. Dit blijkt uit onderzoek van longarts Olga Schuurbiers, die op 18 december promoveert aan het Radboudumc.

Vroeg ontdekken diabetes levert weinig op

Screenen op diabetes levert geen extra winst op, dus we kunnen onze energie beter richten op het voorkómen ervan. Dat is de conclusie die huisarts Erwin Klein Woolthuis trekt op basis van onderzoek naar screening. Hij publiceerde hier begin januari 2013 over in de Annals of Family Medicine.

Kankermedicijn wordt maatwerk

Waar kanker nu veelal wordt behandeld met een schot hagel, daar zal steeds vaker een scherpschutter de tumor(en) te lijf gaan. Een databank in het VUmc met bevindingen uit genetisch onderzoek brengt op maat gesneden medicijnen naderbij.

Europese samenwerking databank infectieziekten

Er moet een wereldwijd toegankelijke databank komen waarin de genen van ziekteverwekkende micro-organismen in kaart worden gebracht. De Europese Commissie heeft een subsidie verstrekt aan een consortium van 28 Europese umc’s en instanties waaronder het RIVM en het Erasmus MC.

Test classificeert DNA varianten erfelijke borstkanker

Onderzoekers van het Antoni van Leeuwenhoek hebben een test ontwikkeld die zeer geschikt is voor het classificeren van onbegrepen DNA varianten in het BRCA1 gen. Van 74 ongeclassificeerde varianten kan nu een kansbepaling worden gemaakt. Het instituut hoopt in de toekomst meer genvarianten te kunnen ontmaskeren.

Google investeert in bloedtest voor autisme

Onderzoekers aan het Boston Children's Hospital ontdekten een uniek patroon in 245 genen bij mensen met autistische stoornis. Op basis daarvan werd een test ontwikkeld die op basis van een bloedstaal biomarkers opspoort die wijzen die verband houden met autistische stoornissen. Internetgigant Google wil 15 miljoen dollar investeren in een bedrijf dat bloedtests ontwikkelt om autisme vast te stellen bij jonge kinderen.

Individuele kankerbehandeling dichterbij

Drie Nederlandse centra dragen binnen het Center for Personalized Cancer Treatment hun steentje bij aan de totstandkoming van personalized medicine in de oncologie.

Snelle gentest bij hartinfarct voor juiste bloedverdunner

Vijf Nederlandse ziekenhuizen gaan een apparaat testen waarmee binnen een uur vastgesteld kan worden of een hartpatiënt een bepaalde genvariant heeft. Artsen kunnen zo bepalen of ze clopidogrel of een andere bloedverdunner moeten toedienen. Ongeveer 30% van de patiënten reageert door een genvariant minder goed op clopidogrel.

Ouderen vaak dezelfde DNA-fouten als leukemiepatiënten

Ongeveer één op de vijf ouderen heeft fouten in het DNA van zijn of haar bloedcellen, die ook voorkomen bij leukemiepatiënten. Opmerkelijk genoeg leiden deze genetische afwijkingen onder ouderen niet per se tot een lagere levensverwachting. Dat ontdekte een groep onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), de Technische Universiteit Delft en het Erasmus MC in Rotterdam.

AMC: brede dragerschapstest vanaf 1 mei 2016 beschikbaar

Vanaf 1 mei kunnen paren met een kinderwens zich via het AMC laten testen op dragerschap van 50 ernstige erfelijke ziekten. Met deze test, die ontwikkeld is door AMC en VUmc, kunnen aanstaande ouders voorafgaand aan de zwangerschap te weten te komen of zij een zogenoemd risicopaar zijn.

Ouderen vaak dezelfde DNA-fouten als leukemiepatienten

Ongeveer één op de vijf ouderen heeft fouten in het DNA van zijn of haar bloedcellen, die ook voorkomen bij leukemiepatiënten. Opmerkelijk genoeg leiden deze genetische afwijkingen onder ouderen niet per se tot een lagere levensverwachting. Dat ontdekte een groep onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), de Technische Universiteit Delft en het Erasmus MC in Rotterdam.

Onderzoekers UMC Utrecht ontdekken nieuwe genetische ziekte

Onderzoekers en artsen van het UMC Utrecht hebben een nieuwe genetische afwijking ontdekt die leidt tot een longontsteking bij jonge kinderen met fatale afloop. In totaal zijn nu vier overleden kinderen uit een Nederlandse én een Amerikaanse familie geïdentificeerd met deze chromosoomafwijking. Het nieuwe syndroom wordt deze week beschreven in het wetenschappelijke tijdschrift Journal of Clinical Investigation.