Een potentiële rol voor de patholoog bij het opsporen van erfelijke borstkanker

Pathologisch onderzoek kan een rol spelen in de opsporing van erfelijke borstkanker. Dat blijkt uit een recent promotieonderzoek van Shoko Vos aan de Universiteit Utrecht. Onderzoek uit dit proefschrift toont aan dat meerdere weefselbiomarkers, gebaseerd op eiwitexpressie, BRCA methylering en miRNA expressie in borsttumoren van nut kunnen zijn bij het identificeren van mogelijk BRCA1/2-gerelateerde borstkanker.
In ca. 5-10% van alle borstkankergevallen betreft het een erfelijke vorm van borstkanker, met name veroorzaakt door BRCA1/2 kiembaanmutaties. Vrouwen met een dergelijke mutatie hebben een sterk verhoogde kans op het ontwikkelen van borstkanker (50-60%) en eierstokkanker (6-39%). Het identificeren van een onderliggende BRCA1/2 kiembaanmutatie heeft belangrijke consequenties voor de screening en behandeling van deze patiënten.

Het onderzoek toont nu aan dat meerdere weefselbiomarkers, gebaseerd op eiwitexpressie, BRCA methylering en miRNA expressie in borsttumoren van nut kunnen zijn bij het identificeren van mogelijk BRCA1/2-gerelateerde borstkanker. Dit is relevant, omdat potentiële BRCA1/2 kiembaanmutatiedraagsters gemist kunnen worden met de huidige criteria om in aanmerking te komen voor genetisch onderzoek. De huidige criteria zijn veelal gebaseerd op klinische kenmerken, zoals leeftijd van de patiënt en voorkomen van (borst)kanker in de familie.

Het proefschrift gaat ook in op de diverse ethische aandachtspunten waarmee rekening gehouden moet worden voor een verantwoorde ontwikkeling van het kankeronderzoek en de kankerzorg. Grootschalig DNA-onderzoek heeft immers ook een grotere kans op nevenbevindingen. Pathologen en onderzoekers moeten zich bewust zijn van hun morele verantwoordelijkheden gerelateerd aan o.a. toestemming, terugkoppeling van resultaten en privacy richting proefpersonen, patiënten en de maatschappij als geheel.
Gepubliceerd op:  17 oktober 2018 301 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Evaluatie gebruik en impact genprofieltest bij vroege borstkanker in Nederland

De genprofieltest wordt in Nederland zowel binnen als buiten de kaders van de richtlijn Mammacarcinoom ingezet. Dat blijkt uit onderzoek met data uit de Nederlandse Kankerregistratie. De onderzoekers signaleren dat het gebruik van de genprofieltest heeft geleid tot een afname van het gebruik van chemotherapieën.

11 februari 2019271 x bekeken

Sneller DNA-onderzoek voor patiënten met borstkanker in MMC

De oncologisch chirurg en verpleegkundig specialist van Máxima Medisch Centrum (MMC) kunnen voortaan zonder tussenkomst van een klinisch geneticus een spoed DNA-onderzoek bij borstkanker indiceren en aanvragen. Deze versnelde procedure levert veel voordelen op voor patiënten met de diagnose borstkanker.

17 oktober 2018334 x bekeken

Nieuwe genen gevonden die resistentie veroorzaken bij medicatie borstkanker

De genen ERAS en IRS4 zorgen voor een snellere tumorgroei en zijn verantwoordelijk voor de resistentie tegen medicatie bij patiënten met HER2+ tumoren, een agressieve vorm van borstkanker. Dat blijkt uit recent promotieonderzoek van Gerjon Ikink aan de Amsterdam UMC.

17 oktober 2018100 x bekeken