Gen ontdekt als oorzaak ontwikkelingsachterstand bij kinderen

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben het gen ontdekt dat betrokken is bij een progressieve hersenziekte die leidt tot ernstige ontwikkelingsachterstand bij kinderen. Deze achterstand kan nu sneller aan de hand van de vetsamenstelling van het bloed worden vastgesteld.
De resultaten van dit onderzoek zijn vandaag gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Brain.
 
De patiënten met deze hersenziekte lopen al in hun eerste levensjaar een ontwikkelingsachterstand op, krijgen epilepsie en hun motoriek gaat steeds verder achteruit. De onderzoekerszagen op MRI-scans dat hersenweefsel van patiënten over de tijd kapot gaat. Oorzaak is een ‘foutje’ in  het PCYT2-gen dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de aanmaak van vetten die de cel nodig heeft voor de opbouw van zijn membranen.
 
Klik hier voor meer informatie.
Gepubliceerd op:   6 november 2019 53 x bekeken
Gerelateerde artikelen

DNA sequencing voor $2 per gen?

Wetenschappers van de Universiteit van California in Los Angeles hebben – kennelijk uit frustratie over de hoge kosten van commercieel verkrijgbare testen – een ‘ gene-synthesis technology’ ontwikkeld dat onderzoekers in staat zou stellen hun eigen genen snel en efficiënt zelf te maken. Dit zou slechts $2 per gen kosten. De techniek staat nu beschreven in Science.

23 februari 2018814 x bekeken

Promotie: Nieuwe genetische oorzaak voor wittestofziekten ontdekt

De leeftijd waarop de wittestofziekte Vanishing White Matter (VWM) ontstaat is voorspellend voor het beloop van de ziekte. Door geavanceerde genetische onderzoeken is een nieuwe erfelijke oorzaak gevonden voor een patiëntengroep bij wie eerder geen diagnose gesteld kon worden. Dit blijkt uit promotieonderzoek van Eline Hamilton.

8 mei 2019549 x bekeken