Genetisch onderzoek bij epilepsie heeft meerwaarde

Uit promotieonderzoek blijkt dat genetisch onderzoek naar epilepsie meerwaarde heeft, zowel diagnostisch als psychologisch. Epilepsie komt voor bij 1 tot 2 op de 100 kinderen. De onderliggende oorzaak en klinische verschijnselen van epilepsie kunnen heel variabel zijn. Dit heeft invloed op de behandeling en prognose. De laatste jaren zijn er veel nieuwe erfelijke aanlegfactoren (genen) gevonden die een rol spelen bij het ontstaan van epilepsie.
Daardoor kan bij meer patiënten met epilepsie een onderliggende oorzaak worden vastgesteld. Het is echter onbekend hoe vaak veranderingen in een epilepsie-gen worden gevonden bij genetisch onderzoek, wat hiervan de impact is voor families en tot welke klinische problemen deze genetische veranderingen kunnen leiden.
 
Promovenda Vlaskamp heeft daarnaast voor een aantal erfelijke epilepsievormen kunnen beschrijven wat de klinische kenmerken en gevolgen zijn. Dit helpt bij het herkennen van deze genetische epilepsievormen. Zo kan de prognose voor patiënten worden verbeterd. Ze hoopt dat haar onderzoek een eerste stap kan zijn naar het ontwikkelen van nieuwe, doelgerichte therapieën.
 
De onderzoeksresultaten en ervaringen heeft ze gebundeld tot een voorstel voor een nieuw stappenplan voor genetische diagnostiek bij patiënten met epilepsie.
 
Vlaskamp promoveerde in Groningen. Klik hier voor meer informatie.

 

Gepubliceerd op:  29 november 2018 46 x bekeken
Gerelateerde artikelen

DNA sequencing voor $2 per gen?

Wetenschappers van de Universiteit van California in Los Angeles hebben – kennelijk uit frustratie over de hoge kosten van commercieel verkrijgbare testen – een ‘ gene-synthesis technology’ ontwikkeld dat onderzoekers in staat zou stellen hun eigen genen snel en efficiënt zelf te maken. Dit zou slechts $2 per gen kosten. De techniek staat nu beschreven in Science.

23 februari 2018647 x bekeken

Nederlands kankeronderzoek bundelt krachten: diagnostiek vrij-circulerend tumor-DNA naar kliniek

De analyse van spoortjes tumor-DNA in het bloed van kankerpatiënten is een nieuwe diagnostische techniek om te bepalen welke behandelingen individuele patiënten nodig hebben gedurende het verloop van hun ziekte. In Nederland worden nu alle krachten gebundeld om te onderzoeken – met studies voor long- en darmkanker – hoe de techniek ingebed kan worden en meerwaarde kan brengen in de ziekenhuispraktijk. Dit wordt gesubidieerd uit het onderzoeksprogramma Personalised Medicine van ZonMw.

20 november 201863 x bekeken

Levensverwachting Nederland stijgt minder hard

De levensverwachting bij geboorte is in landen van de Europese Unie tussen 2011 en 2016 toegenomen van 80 jaar en 2 maanden naar 81 jaar. In Nederland steeg zij van 81 jaar en 1 maand naar 81 jaar en 6 maanden. De toename in zowel Nederland als de EU is lager dan in voorgaande periodes, aldus het Centraal Bureau voor de Statistiek.

2 oktober 2018283 x bekeken