Inzicht in genetische variatie hulp bij voorspellen ernst hartspierziekte

Onderzoekers van onder andere Amsterdam UMC hebben een verklaring gevonden voor variaties in ernst van een ziekte van de hartspier. Het onderzoek benadrukt het belang van het beter in beeld brengen van genetische variaties die, bovenop het genetische defect, bijdragen aan de ernst van deze ziekte.
In families waar HCM, een ziekte van de hartspier, door hetzelfde gendefect wordt veroorzaakt, is grote variatie te zien in de ernst van de ziekte. Terwijl de een amper klachten heeft, staat de ander op de wachtlijst voor een harttransplantatie. Onderzoekers van onder andere Amsterdam UMC hebben hiervoor een mogelijke verklaring gevonden. De bevindingen zijn eind januari 2021 gepubliceerd in Nature Genetics.
 
Mensen met HCM (hypertrofische cardiomyopathie) hebben een verdikte hartspier, wat gevolgen kan hebben voor de werking van het hart. De ziekte komt bij 1 op de 500 mensen voor en kan leiden tot hartfalen en plotse hartdood. Bij de helft van de HCM-patiënten wordt een genetische mutatie gevonden, bij de andere helft blijft de oorzaak onbekend. Zelfs als die mutatie werd gevonden, was nog niet duidelijk hoe ziek men zou worden.
 
Het onderzoek was gericht op het vinden van genetische variaties die, bovenop het genetische defect, bijdragen aan de ernst van HCM.
 
Klik hier voor meer informatie.

 

Gepubliceerd op:  25 februari 2021 723 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Gen ontdekt als oorzaak ontwikkelingsachterstand bij kinderen

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben het gen ontdekt dat betrokken is bij een progressieve hersenziekte die leidt tot ernstige ontwikkelingsachterstand bij kinderen. Deze achterstand kan nu sneller aan de hand van de vetsamenstelling van het bloed worden vastgesteld.

6 november 2019345 x bekeken

Farmacogenetica van belang bij plaatjesremmers

Genetische screening van patiënten die een coronaire stent krijgen voor een acuut hartinfarct, zorgt ervoor dat minder mensen duurdere middelen met meer bijwerkingen nodig hebben. Nederlandse cardiologen hebben het bewijs geleverd dat deze strategie veilig is.

6 november 2019273 x bekeken

70-genenprofiel leidt tot beter op gebruik chemotherapie bij vroege borstkanker

Borstkanker kan steeds beter worden behandeld. Niet iedere patiënt reageert echter even goed op medicatie. Het gebruik van een genexpressieprofiel, zoals het 70-genenprofiel, draagt bij aan een betere selectie van patiënten die met aanvullende systemische therapie behandeld worden. Dat blijkt uit een studie uit Utrecht.

2 september 2019317 x bekeken