Nieuwe genetische oorzaak voor vroege vorm van chronische artritis ontdekt

Onderzoek bij een identieke tweeling die op jonge leeftijd ernstige symptomen van artritis begon te vertonen heeft een genetische fout aan het licht gebracht die een heel vroege vorm van chronische gewrichtsontsteking kan veroorzaken. Dit biedt een aanknopingspunt om geschikte behandelingen voor artritis bij kinderen te ontwikkelen.
Door het DNA van individuele bloedcellen van beide kinderen te onderzoeken en vervolgens de genetische fout in een muismodel na te bootsen, kon het onderzoeksteam onder leiding van Adrian Liston (VIB-KU Leuven) het ziektemechanisme ontrafelen. De bevindingen kunnen nu ook helpen om geschikte behandelingen voor artritis bij kinderen te ontwikkelen.
 
Zogenaamde ‘juveniele idiopathische artritis’ is de meest voorkomende reumatische aandoening bij kinderen. Deze vorm van artritis begint al op jonge leeftijd maar heeft geen duidelijke oorzaak. De symptomen waarmee deze patiënten kampen kunnen variëren, en wetenschappers vermoeden al langer dat verschillende combinaties van specifieke genetische en omgevingsfactoren kinderen vatbaar maken voor de ziekte.
 
In een nieuwe studie aan het VIB, KU Leuven en UZ Leuven werd een genetische fout ontdekt die aan de oorsprong ligt van juveniele artritis bij een jonge, identieke tweeling.
 
Klik hier voor meer informatie
 
Het artikel waarin het onderzoek is gepubliceerd vindt u hier.

 

Gepubliceerd op:   8 februari 2019 235 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Genetische oorzaken bij ziekte van Stargardt gevonden

Bij een kwart van patiënten met de ziekte van Stargardt was tot voor kort geen duidelijke genetische oorzaak aanwijsbaar. De volledige oorzaak van deze erfelijke oogziekte, nl. mutaties in beide kopieën van het betrokken gen, kon vaak niet worden gevonden. Onderzoekers van het Radboudumc en hun collega’s is dat nu wel gelukt.

25 februari 2019243 x bekeken