Nieuwe genetische oorzaak voor vroege vorm van chronische artritis ontdekt

Onderzoek bij een identieke tweeling die op jonge leeftijd ernstige symptomen van artritis begon te vertonen heeft een genetische fout aan het licht gebracht die een heel vroege vorm van chronische gewrichtsontsteking kan veroorzaken. Dit biedt een aanknopingspunt om geschikte behandelingen voor artritis bij kinderen te ontwikkelen.
Door het DNA van individuele bloedcellen van beide kinderen te onderzoeken en vervolgens de genetische fout in een muismodel na te bootsen, kon het onderzoeksteam onder leiding van Adrian Liston (VIB-KU Leuven) het ziektemechanisme ontrafelen. De bevindingen kunnen nu ook helpen om geschikte behandelingen voor artritis bij kinderen te ontwikkelen.
 
Zogenaamde ‘juveniele idiopathische artritis’ is de meest voorkomende reumatische aandoening bij kinderen. Deze vorm van artritis begint al op jonge leeftijd maar heeft geen duidelijke oorzaak. De symptomen waarmee deze patiënten kampen kunnen variëren, en wetenschappers vermoeden al langer dat verschillende combinaties van specifieke genetische en omgevingsfactoren kinderen vatbaar maken voor de ziekte.
 
In een nieuwe studie aan het VIB, KU Leuven en UZ Leuven werd een genetische fout ontdekt die aan de oorsprong ligt van juveniele artritis bij een jonge, identieke tweeling.
 
Klik hier voor meer informatie
 
Het artikel waarin het onderzoek is gepubliceerd vindt u hier.

 

Gepubliceerd op:   8 februari 2019 290 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Preventief genotyperen voordeel bij antipsychotica

Het CYP2D6-genotype heeft een significant effect op het metabolisme van en de blootstelling aan bepaalde antipsychotica zoals risperidon en aripiprazol. Voor optimalisatie van de behandeling is daarom belangrijk om preventief te genotyperen.

10 juli 201934 x bekeken

Promotie: Nieuwe genetische oorzaak voor wittestofziekten ontdekt

De leeftijd waarop de wittestofziekte Vanishing White Matter (VWM) ontstaat is voorspellend voor het beloop van de ziekte. Door geavanceerde genetische onderzoeken is een nieuwe erfelijke oorzaak gevonden voor een patiëntengroep bij wie eerder geen diagnose gesteld kon worden. Dit blijkt uit promotieonderzoek van Eline Hamilton.

8 mei 2019481 x bekeken