Nieuwe manier van diagnostiek spoort ‘onvindbare’ genetische afwijkingen op

‘Verborgen genetische defecten aantonen met het anders toepassen van een al bestaande methode op een eveneens al bestaande dataset. Het is onderzoekers van het Radboudumc om aan te tonen dat de ‘Expansion Hunter’ methode foutjes in het DNA opspoort, die leiden tot repeat-expansieziekten, zoals de bewegingsstoornis ataxie.
Dit resultaat biedt collega onderzoekers wereldwijd een leidraad voor de toepassing van deze methode, omdat het de kans vergroot op het vinden van genetische oorzaken.

Met de huidige diagnostische techniek voor erfelijke aandoeningen is het mogelijk om alle 20.000 genen in ons DNA in één keer in kaart te brengen. Artsen kiezen steeds vaker voor deze zogenaamde exome-techniek: hij is breed inzetbaar en levert steeds vaker moleculaire diagnoses op. De exome-techniek is met name geschikt voor het vinden van eenvoudige veranderingen in het DNA.

In een publicatie in Genetics in Medicine hebben onderzoekers van het Radboudumc nu laten zien dat de techniek ook gebruikt kan worden voor het vinden van een veel moeilijker type verandering in het DNA: zogenaamde repeat-expansies. Dat is een type mutatie waarbij dezelfde een aantal, meestal drie, bouwsteentjes van het DNA (nucleotiden) in het genoom zich repetitief na elkaar opvolgen.

Klik hier voor meer informatie en hier voor het artikel dat hierover werd gepubliceerd.

 

Gepubliceerd op:   4 mei 2021 1845 x bekeken