Promotie: Nieuwe genetische oorzaak voor wittestofziekten ontdekt

De leeftijd waarop de wittestofziekte Vanishing White Matter (VWM) ontstaat is voorspellend voor het beloop van de ziekte. Door geavanceerde genetische onderzoeken is een nieuwe erfelijke oorzaak gevonden voor een patiëntengroep bij wie eerder geen diagnose gesteld kon worden. Dit blijkt uit promotieonderzoek van Eline Hamilton.
De resultaten helpen artsen om patiënten en hun familie beter te informeren over wat hen te wachten staat. Voorheen was dit erg lastig omdat wittestofziekten heel zeldzaam zijn en er niet veel bekend is over het ziektebeloop en eventuele risicofactoren. De ziekten komen vooral tot uiting op een jonge kinderleeftijd en tasten de witte stof van de hersenen aan. Dit leidt vaak tot motorische problemen die tot op heden nog niet te behandelen zijn.
 
Deze ontdekking maakt dragerschapsonderzoek mogelijk, en helpt niet alleen artsen in het beter informeren van patiënten, maar draagt ook bij aan het beter begrijpen van de ziekten.
 
Klik hier voor meer informatie.

 

Gepubliceerd op:   8 mei 2019 507 x bekeken
Gerelateerde artikelen

DNA sequencing voor $2 per gen?

Wetenschappers van de Universiteit van California in Los Angeles hebben – kennelijk uit frustratie over de hoge kosten van commercieel verkrijgbare testen – een ‘ gene-synthesis technology’ ontwikkeld dat onderzoekers in staat zou stellen hun eigen genen snel en efficiënt zelf te maken. Dit zou slechts $2 per gen kosten. De techniek staat nu beschreven in Science.

23 februari 2018756 x bekeken

Genetisch onderzoek bij epilepsie heeft meerwaarde

Uit promotieonderzoek blijkt dat genetisch onderzoek naar epilepsie meerwaarde heeft, zowel diagnostisch als psychologisch. Epilepsie komt voor bij 1 tot 2 op de 100 kinderen. De onderliggende oorzaak en klinische verschijnselen van epilepsie kunnen heel variabel zijn. Dit heeft invloed op de behandeling en prognose. De laatste jaren zijn er veel nieuwe erfelijke aanlegfactoren (genen) gevonden die een rol spelen bij het ontstaan van epilepsie.

29 november 2018128 x bekeken