Snel duidelijkheid over BRCA mutatie met nieuwe test

Onderzoekers van het Radboudumc hebben een nieuwe DNA-test ontwikkeld om vrouwen met eierstokkanker te onderzoeken op de aanwezigheid van BRCA-mutaties. Door te meten in het tumorweefsel spoort de test bijna twee keer zoveel BRCA-mutaties op dan de gangbare test in bloed. Zo kunnen patiënten sneller profiteren van een doelgerichte behandeling.
Naar schatting heeft tien tot twintig procent van de vrouwen met eierstokkanker een mutatie in een BRCA-gen. Dragers van deze genmutaties kunnen baat hebben bij de nieuwe zogeheten PARPi-behandeling. Deze behandeling is gebaseerd op remming van het PARP-eiwit, dat een cruciale rol speelt bij herstel van DNA-schade. Remming van dit eiwit leidt tot specifieke beschadiging van het DNA. In cellen met een mutatie in het BRCA-gen kan DNA-schade niet worden gerepareerd. Door ontstane overmaat aan DNA-schade sterft de kankercel af.
 
Behandeling op maat
Om deze behandeling in te kunnen zetten, is opsporing van de BRCA-mutaties nodig. De gangbare bloedtest naar BRCA-mutaties spoort alleen de erfelijke variant op. Deze worden van ouder op kind doorgegeven en zijn in het hele lichaam terug te vinden. Verworven mutaties, die alleen in de tumor zelf aanwezig zijn en dus niet erfelijk zijn, blijven in de bloedtest buiten beeld.
Om de lacune efficiënt te vullen, ontwikkelden onderzoekers van het Radboudumc een nieuwe test. Deze test analyseert het DNA in de tumorcellen die worden afgenomen bij de diagnose van eierstokkanker.
Op deze manier worden zowel de erfelijke als de verworven mutaties in het BRCA-gen opgespoord. Op basis van de nieuwe DNA-test is direct duidelijk of de patiënt in aanmerking komt voor de PARPi-behandeling. Op deze manier worden dus alle vrouwen behandeld bij wie in de tumorcellen een BRCA-mutatie is aangetroffen (verworven dan wel erfelijk). Om te weten of de aangetroffen mutatie erfelijk is, is nog wel een extra bloedtest nodig.
 
DNA-diagnostiek veelbelovend
Informatie over mutaties (foutjes) in het DNA van de patiënt speelt een steeds grotere rol in de preventie, diagnostiek en behandeling van kanker. De snelle vooruitgang in gebruik van DNA-tests in de medische diagnostiek biedt veelbelovende perspectieven voor persoonlijke behandeling en doelgerichte moleculaire therapie bij kanker. Behandeling van eierstokkanker met PARP-remmers op basis van kennis van BRCA-mutaties is een illustratief voorbeeld.
 
Meer informatie: Raboudumc
 
 

 

Gepubliceerd op:  26 juni 2019 260 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Darmkankergen veroorzaakt ook borstkanker

Zeldzame mutaties in het NTHL1-gen, die eerder alleen in verband werden gebracht met darmkanker, kunnen ook borstkanker en andere soorten kanker veroorzaken. Dit nieuwe multi-tumorsyndroom is beschreven door onderzoekers van het Radboudumc, LUMC en het Prinses Máxima Centrum in Cancer Cell.

25 februari 2019169 x bekeken

Bloedtest kan in de toekomst longkanker voorspellen

Binnen enkele jaren is slechts een buisje bloed nodig om de meest voorkomende vorm van longkanker op te sporen. Volgens onderzoek van VUmc in Amsterdam kan met zo'n bloedtest met 91 procent zekerheid vastgesteld worden of iemand vergevorderde longkanker heeft. Bij kanker in een vroeg stadium is dit 81 procent, aldus het ziekenhuis.

30 augustus 2017610 x bekeken