Uitbreiding hielprikscreening complex proces

De neonatale hielprikscreening zal worden uitgebreid met 12 aandoeningen. De uitbreiding gebeurt in fases in de periode 2018 – 2022. Voordat deze aandoeningen definitief kunnen worden toegevoegd aan de hielprik is er aanvullend onderzoek nodig.
Elk pasgeboren kind ondergaat in de eerste week na de geboorte de hielprik. Enkele druppels bloed uit de hiel van het kind worden onderzocht op een aantal zelfzame, ernstige aangeboren ziektes. Een snelle opsporing van deze ziektes kan schade aan de ontwikkeling van het kind voorkomen of beperken. De meeste ziektes zijn niet te genezen maar wel te behandelen, bijvoorbeeld met medicijnen of een dieet.

Uitbreiding van de hielprik levert gezondheidswinst op. Er worden bij meer kinderen ziektes opgespoord, die gericht kunnen worden behandeld. Sinds januari 2017 is de hielprikscreening al uitgebreid met twee ernstige, erfelijke bloedaandoeningen (alfa- en bètathalassemie). Voor elke aandoening is aanvullend onderzoek nodig. Zo start in april 2018 een regionale studie (SONNET) om een ernstige, zeldzame immuundeficiëntie (SCID) toe te voegen aan de hielprik. SCID staat voor Severe Combined Immunodeficiency. Dit is een ernstige, zeldzame immuundeficiëntie. In Nederland komt deze aandoening voor bij ongeveer 1 op de 40.000 pasgeborenen. Wanneer SCID vroegtijdig wordt ontdekt en behandeld, is er een grote kans op genezing. Behandeling bestaat uit stamceltransplantatie of enzymtherapie en/of gentherapie.

Begin juli 2017 heeft het  RIVM  de minister van  VWS  geadviseerd over de wijze van uitbreiding van de hielprikscreening. Het is een complex proces, onder meer vanwege het grote aantal aandoeningen, de logistiek in de laboratoria, de beschikbaarheid van testmethodes, de aanvullende onderzoeken die nog moeten plaatsvinden, en de aansluiting op de zorg. Het betreft bovendien zeldzame aandoeningen die nog niet door veel landen zijn opgenomen in het screeningspakket. Hierdoor is ook op internationaal niveau slechts beperkte kennis beschikbaar. Na elk onderzoek is sprake van een go/no go-moment. Dan moet de minister besluiten of de aandoening de implementatiefase kan ingaan of dat eerst verder onderzoek nodig is.

 

Gepubliceerd op:   9 februari 2018 266 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Aminozuur bepaalt overleving tuberculose meningitis

De omzetting van het aminozuur tryptofaan speelt een belangrijke rol bij het overleven van een hersenvliesontsteking als gevolg van tuberculose. Dat blijkt uit onderzoek van het Radboudumc op basis van grootschalig onderzoek in Indonesië. Voor het eerst wisten zij een relatie te leggen tussen stofwisselingsproducten in het brein en de uitkomst van tuberculose. Dit biedt belangrijke aanknopingspunten voor voorspelling en behandeling van de ziekte.

9 februari 2018158 x bekeken

Urinetest in de maak voor vroege opsporing kanker

Onderzoekers van de Universiteit Twente en het VUmc hebben een bedrijf opgericht met als doel een test te ontwikkelen die kanker van verschillende typen kan opsporen, al in een heel vroeg stadium en met een eenvoudig urinemonster.

9 februari 2018149 x bekeken

Ontwikkeling bloedtest voor hersentumor

Onderzoekers van VUmc gaan een bloedtest ontwikkelen waarmee hersentumoren (zog. 'gliomen') in bloed kunnen worden herkend. Onderzoekers van het Hersentumorcentrum VUmc Amsterdam hebben een subsidie van € 60.000 voor de ontwikkeling van deze bloedtest ontvangen van STOPhersentumoren.

31 januari 2018155 x bekeken