Uitbreiding hielprikscreening complex proces

De neonatale hielprikscreening zal worden uitgebreid met 12 aandoeningen. De uitbreiding gebeurt in fases in de periode 2018 – 2022. Voordat deze aandoeningen definitief kunnen worden toegevoegd aan de hielprik is er aanvullend onderzoek nodig.
Elk pasgeboren kind ondergaat in de eerste week na de geboorte de hielprik. Enkele druppels bloed uit de hiel van het kind worden onderzocht op een aantal zelfzame, ernstige aangeboren ziektes. Een snelle opsporing van deze ziektes kan schade aan de ontwikkeling van het kind voorkomen of beperken. De meeste ziektes zijn niet te genezen maar wel te behandelen, bijvoorbeeld met medicijnen of een dieet.

Uitbreiding van de hielprik levert gezondheidswinst op. Er worden bij meer kinderen ziektes opgespoord, die gericht kunnen worden behandeld. Sinds januari 2017 is de hielprikscreening al uitgebreid met twee ernstige, erfelijke bloedaandoeningen (alfa- en bètathalassemie). Voor elke aandoening is aanvullend onderzoek nodig. Zo start in april 2018 een regionale studie (SONNET) om een ernstige, zeldzame immuundeficiëntie (SCID) toe te voegen aan de hielprik. SCID staat voor Severe Combined Immunodeficiency. Dit is een ernstige, zeldzame immuundeficiëntie. In Nederland komt deze aandoening voor bij ongeveer 1 op de 40.000 pasgeborenen. Wanneer SCID vroegtijdig wordt ontdekt en behandeld, is er een grote kans op genezing. Behandeling bestaat uit stamceltransplantatie of enzymtherapie en/of gentherapie.

Begin juli 2017 heeft het  RIVM  de minister van  VWS  geadviseerd over de wijze van uitbreiding van de hielprikscreening. Het is een complex proces, onder meer vanwege het grote aantal aandoeningen, de logistiek in de laboratoria, de beschikbaarheid van testmethodes, de aanvullende onderzoeken die nog moeten plaatsvinden, en de aansluiting op de zorg. Het betreft bovendien zeldzame aandoeningen die nog niet door veel landen zijn opgenomen in het screeningspakket. Hierdoor is ook op internationaal niveau slechts beperkte kennis beschikbaar. Na elk onderzoek is sprake van een go/no go-moment. Dan moet de minister besluiten of de aandoening de implementatiefase kan ingaan of dat eerst verder onderzoek nodig is.

 

Gepubliceerd op:   9 februari 2018 339 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Progesterontest hoort niet thuis bij huisarts

Bij vrouwen met primaire amenorroe – ze zijn ouder dan 16 jaar en een eerste menstruatie heeft nog niet plaatsgevonden – voert de huisarts voortaan geen progesteronbelastingstest meer uit. De waarde van deze diagnostische test in de huisartsenpraktijk is onvoldoende duidelijk, zo stelt het Nederlands Huisartsen Genootschap in de dit voorjaar gewijzigde NHG-Standaard Amenorroe.

20 april 2018326 x bekeken

Fibronectinetest bij dreigende vroeggeboorte

De fibronectinetest kan overbehandeling en onnodige overplaatsing bij dreigende vroeggeboorte fors reduceren, maar de implementatie van de fibronectinetest blijft beperkt. Dit blijkt uit een recent gepubliceerde analyse van de landelijke implementatie van de fibronectinetest in de diagnostiek bij dreigende vroeggeboorte en naar mogelijke knelpunten en consequenties van het al dan niet implementeren.

20 april 2018339 x bekeken

DNA sequencing voor $2 per gen?

Wetenschappers van de Universiteit van California in Los Angeles hebben – kennelijk uit frustratie over de hoge kosten van commercieel verkrijgbare testen – een ‘ gene-synthesis technology’ ontwikkeld dat onderzoekers in staat zou stellen hun eigen genen snel en efficiënt zelf te maken. Dit zou slechts $2 per gen kosten. De techniek staat nu beschreven in Science.

23 februari 2018531 x bekeken