Uitgebreid prenataal genetisch onderzoek biedt aankomende ouders meer zekerheid

Aankomende ouders van een baby met afwijkingen op de echo hebben baat bij een uitgebreid genetisch onderzoek. De uitkomst van zo’n prenatale exoomsequencing heeft in zeventig procent van de gevallen invloed op hun keuzes over de zwangerschap.
Dit blijkt uit onderzoek van onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), dat is gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Genetics in Medicine.
 
Als op de echo van een zwangere vrouw afwijkingen zijn gevonden wordt uitgebreid genetisch onderzoek gedaan. Tot dusver was het alleen mogelijk naar chromosoomafwijkingen te kijken, maar sinds kort kunnen met prenatale exoomsequencing ook veel vaker voorkomende kleinere genetische mutaties al tijdens de zwangerschap worden vastgesteld.
 
Lees hier meer informatie.

 

Gepubliceerd op:   9 april 2019 466 x bekeken
Gerelateerde artikelen

DNA sequencing voor $2 per gen?

Wetenschappers van de Universiteit van California in Los Angeles hebben – kennelijk uit frustratie over de hoge kosten van commercieel verkrijgbare testen – een ‘ gene-synthesis technology’ ontwikkeld dat onderzoekers in staat zou stellen hun eigen genen snel en efficiënt zelf te maken. Dit zou slechts $2 per gen kosten. De techniek staat nu beschreven in Science.

23 februari 2018758 x bekeken

Promotie: Nieuwe genetische oorzaak voor wittestofziekten ontdekt

De leeftijd waarop de wittestofziekte Vanishing White Matter (VWM) ontstaat is voorspellend voor het beloop van de ziekte. Door geavanceerde genetische onderzoeken is een nieuwe erfelijke oorzaak gevonden voor een patiëntengroep bij wie eerder geen diagnose gesteld kon worden. Dit blijkt uit promotieonderzoek van Eline Hamilton.

8 mei 2019502 x bekeken

Genetisch onderzoek bij epilepsie heeft meerwaarde

Uit promotieonderzoek blijkt dat genetisch onderzoek naar epilepsie meerwaarde heeft, zowel diagnostisch als psychologisch. Epilepsie komt voor bij 1 tot 2 op de 100 kinderen. De onderliggende oorzaak en klinische verschijnselen van epilepsie kunnen heel variabel zijn. Dit heeft invloed op de behandeling en prognose. De laatste jaren zijn er veel nieuwe erfelijke aanlegfactoren (genen) gevonden die een rol spelen bij het ontstaan van epilepsie.

29 november 2018128 x bekeken