Via prenatale screening, zoals de NIPT- en de combinatietest, kunnen aangeboren aandoeningen, met name Down-syndroom, vooraf worden opgespoord. De Tweede kamer vindt dat zwangere vrouwen een prenatale screening moeten kunnen aanvragen, zonder dat ze daarvoor eerst een counselinggesprek moeten voeren.
Uit recent promotieonderzoek blijkt dat niet iedereen een candida-infectie ontwikkelt. Genetische verschillen blijken een rol te spelen. Ook is een aantal genetische factoren gevonden die op termijn een basis kunnen vormen voor een therapie.
Neurowetenschapper Nour Majbour heeft laboratoriumtesten ontwikkeld waarmee verbeterde diagnostiek van vroege Parkinson dichterbij komt. Dit is belangrijk omdat de diagnostiek van de ziekte van Parkinson in een vroeg stadium beperkt is.
Uit recent promotieonderzoek blijkt dat biomarkers belangrijk zijn bij diagnose, prognose maar ook bij behandeling van hartfalen.
Op de afdeling Urologie van het Radboudumc wordt sinds kort gebruik gemaakt van een nauwkeurige urinetest voor de opsporing van terugkerende blaaskanker. Voordeel is dat de test thuis uitgevoerd kan worden en de invasieve cytoscopie overbodig maakt.
Patiënten die na een niertransplantatie een apparaatje meekregen om thuis hun nierfunctie te meten, waren daar tevreden over. Thuismeten verlaagde ook het aantal polibezoeken, zonder daarbij in te boeten op de kwaliteit van zorg.
Patiënten die een verhoogd risico op ernstige bijwerkingen van chemotherapie hebben kunnen worden geïdentificeerd door te testen op deficiëntie van het enzym dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD). Het op voorhand testen op vier genetische DPYD-varianten verbetert de patiëntveiligheid. Dat schrijft Linda Hericks in het Pharmaceutisch Weekblad van 8 maart 2019.
Geneesmiddelen kunnen beter worden ingezet, door de dosering beter op de individuele patiënt af te stemmen. Dit is beter voor de patiënt, en leidt tot grote kostenbesparingen.
Los van de Brexit speelt ook de implementatie van de MDR en IVDR. Tijdens een recente bijeenkomst bij VWS is duidelijk geworden dat er druk op de ketel zit.
Op 29 maart 2019 vindt de eerste ledenbijeenkomst van 2019 plaats in Houten. Wederom zal het inhoudelijke gedeelte gewijd zijn aan het thema ‘Toekomst van de laboratoriumdiagnostiek’. Gastspreker is Huub Raemakers, Partner Strategy Counselors bij Twynstra Gudde, en auteur van een rapport uit 2018 over de toekomst van de medische diagnostiek.
