Onderzoekers hebben in Utrecht een nieuwe bloedtest ontwikkeld die diverse ernstige, genetisch bepaalde aandoeningen bij ongeboren kinderen kan aantonen zonder ingrijpend onderzoek. De test van het UMC Utrecht en het Hubrecht Instituut kan in een vroeg stadium van de zwangerschap bijvoorbeeld cystic fibrosis (taaislijmziekte) en de bloedziekten sikkelcelziekte en thalassemie aan het licht brengen.
Het RIVM adviseert de minister van Volksgezondheid de uitbreiding van de hielprikscreening met 14 aandoeningen gefaseerd in te voeren. Dat staat te lezen in de uitvoeringstoets waar wordt ingegaan op welke wijze de uitbreiding ingericht kan worden, zo meldt het RIVM.
In Amerika is een nieuwe blaaskankertest AssureMDx gelanceerd. AssureMDx beoordeelt het risico van blaaskanker bij patiënten met hematurie, ofwel bloed in de urine. Dit meldde het FD begin juli 2017.
Wetenschappers zouden een test bedacht hebben die, sneller en meer accuraat dan bestaande testen, terugkerende blaaskanker aan kan tonen. Voor een studie, die vrijdag gepubliceerd werd in de British Journal of Cancer, testten onderzoekers van het universiteitsziekenhuis in Lyon de urine van 348 blaaskankerpatiënten op een defecte proteïne genaamd TERT.
Onderzoekers van VIB, KU Leuven en UZ Leuven hebben in samenwerking met onderzoekers van de universiteit van Jena aangetoond dat een meting van neurofilamenten de diagnose van ALS op een betrouwbare manier kan bevestigen. Deze diagnostische test zou een belangrijke stap voorwaarts zijn, want vandaag gaat kostbare tijd verloren bij het diagnosticeren van ALS. Het duurt gemiddeld een jaar tussen de eerste klachten en diagnose. Met deze test hopen de onderzoekers sneller een behandeling te kunnen opstarten.
Voor het eerst hebben oncologen in Duitsland en de VS kleine groepjes kankerpatiënten behandeld met een op de patiënt toegesneden, 'gepersonaliseerd' vaccin tegen kanker. Het vaccin leert het immuunsysteem de kanker te herkennen. Met veelbelovend resultaat, al hielp het vaccin niet bij iedereen.
Het Radboudumc Centrum voor Oncologie heeft het diagnosetraject voor prostaatkanker grondig vernieuwd. Daardoor weten mannen met mogelijk prostaatkanker in maximaal twee weken waar ze precies aan toe zijn, een proces dat nu soms maanden duurt. Bovendien is de diagnostiek nauwkeuriger geworden en krijgt iedere patiënt een persoonlijk, multidisciplinair afgewogen behandeladvies.
De IGZ heeft in 2016-2017 inspectiebezoeken uitgevoerd gericht op PMS waarvan de resultaten te vinden zijn in een factsheet.
Al enige jaren is er discussie die binnen het ministerie van VWS over de (tarieven, bekostiging, vergoeding en organisatie van) diagnostiek in Nederland. Op 7 juli heeft de Minister van VWS aan de Kamer de stand van zaken gemeld. Veldpartijen zijn bezig met de uitwerking van beleid voor integrale diagnostiek. Het bureau Common Eye is daarbij betrokken en heeft de input uitgewerkt.
De niet-invasieve prenatale test (NIPT) kan niet als eerste test binnen de prenatale screening uit de basisverzekering vergoed worden. Zorg kan alleen uit de basisverzekering worden vergoed, als een verzekerde een individuele zorgvraag heeft waarmee hij naar een zorgverlener gaat. Bij prenatale screening is daarvan geen sprake. De NIPT kan wel worden vergoed als er een medische indicatie is om die test te doen.
