Bij een kwart van patiënten met de ziekte van Stargardt was tot voor kort geen duidelijke genetische oorzaak aanwijsbaar. De volledige oorzaak van deze erfelijke oogziekte, nl. mutaties in beide kopieën van het betrokken gen, kon vaak niet worden gevonden. Onderzoekers van het Radboudumc en hun collega’s is dat nu wel gelukt.
In promotieonderzoek aan de Radboudumc is onderzocht of de oogziekte serosa een genetische oorzaak zou kunnen hebben. Verschillende mechanismen kunnen te maken hebben met het ontstaan van serosa. De rol van deze specifieke genetische veranderingen in het ontstaan van serosa moet verder onderzocht worden, om zo nieuwe therapieën te kunnen ontwikkelen die ingrijpen op deze mechanismen.
Minister Bruins vindt dat mensen met een zeldzame ziekte niet langer jaren op hun diagnose moeten wachten. Hier moet meer aandacht voor komen. Dat verklaarde de minister bij het in ontvangst nemen van onderzoeksrapport over diagnostische vertraging. Het moeten wachten op een diagnose heeft immers consequenties.
Zeldzame mutaties in het NTHL1-gen, die eerder alleen in verband werden gebracht met darmkanker, kunnen ook borstkanker en andere soorten kanker veroorzaken. Dit nieuwe multi-tumorsyndroom is beschreven door onderzoekers van het Radboudumc, LUMC en het Prinses Máxima Centrum in Cancer Cell.
Antibiotiticaresistentie vormt wereldwijd een steeds groter probleem. Nederland heeft zijn zaakjes echter goed onder controle. Als mensen hier infecties oplopen door resistente bacteriën is het sterftecijfer niet hoger dan bij infecties die nog wel te bestrijden zijn met antibiotica.
Er is een nieuwe editie van de brochure Farmacogenetica en de Apotheker beschikbaar. De NVZA en KNMP hebben deze editie gezamenlijk gepubliceerd na afronding van de Pilot Farmacogenetica in 2018. In de pilot is aangetoond dat met behulp van farmacogenetica de apotheker nog beter de medicatie op de patiënt kan afstemmen.
Verschillen in genetische profielen van patiënten kunnen een oorzaak zijn voor verschillen in effectiviteit en bijwerkingen van geneesmiddelen. Met de uitslag van de DNA-test kan de arts in overleg met de apotheker de dosering van het medicijn veranderen of een ander medicijn voorschrijven. Patiënten met ernstige bijwerkingen of lage respons kunnen daarom gebaat zijn bij een farmacogenetisch consult.
Het vertrek van het Verenigd Koninkrijk uit de Europese Unie kan verstrekkende gevolgen hebben voor bedrijven en instellingen in de zorgsector. Er is nuttige informatie beschikbaar, zowel vanuit de Europese commissie als vanuit Nederland.
Als u dit jaar nog een GMH training wilt volgen moet u zich snel opgeven. De training in mei is reeds vol. De volgende training is gepland op 2 oktober. Bij grote belangstelling zal dit jaar nog een extra interactieve training worden gepland.
Op 29 maart 2019 vindt de eerste ledenbijeenkomst van 2019 plaats in Houten. Wederom zal het inhoudelijke gedeelte gewijd zijn aan het thema ‘Toekomst van de laboratoriumdiagnostiek’. Gastspreker is Huub Raemakers, Partner Strategy Counselors bij Twynstra Gudde, en auteur van een rapport uit 2018 over de toekomst van de medische diagnostiek.
