Voor het eerst sinds bijna dertig jaar is er een gen vastgesteld dat betrokken is bij het ontstaan van een erfelijke vorm van de ziekte van Alzheimer. Er waren al drie genen bekend, maar onderzoekers van VUmc, Erasmus MC en de TU Delft hebben nu een vierde gen gevonden: het SORL1-gen.
Door patiëntkenmerken en de uitslag van een bloedtest slim te combineren, hoeven veel minder patiënten met een mogelijke longembolie een CT-scan te ondergaan. Deze manier van diagnostiek is veilig en bespaart dure en potentieel schadelijke CT-scans.
Een internationaal team van wetenschappers heeft voor het eerst zeven risicogenen gevonden voor slapeloosheid. Door deze vondst hebben de wetenschappers een belangrijke stap gezet in het ontrafelen van de biologische mechanismen die zorgen voor slapeloosheid. De vondst bewijst daarnaast dat slapeloosheid geen puur psychische aandoening is, wat veelal wordt beweerd. Nature Genetics heeft de uitkomsten van dit onderzoek begin juni gepubliceerd.
Niet alleen intelligentie kan worden voorspeld: er wordt ook onderzoek gedaan naar het voorspellen van het uiterlijk van verdachten door middel van DNA-analyse. Eind mei is daarvoor een project VISAGE gestart. Dit heeft als doel het beter kunnen voorspellen van uiterlijke kenmerken van personen die DNA hebben achtergelaten op een plaats van delict.
Een internationaal onderzoeksteam onder leiding van hoogleraar neurowetenschappen Danielle Posthuma, verbonden aan de afdeling klinische genetica van VUmc en de Vrije Universiteit Amsterdam zorgt voor een belangrijke doorbraak in ons begrip van de genetische basis van intelligentie.
Met behulp van een eenvoudige bloedtest kan kanker in een vroegtijdig stadium worden opgespoord, zeggen Britse onderzoekers. Ze stellen dat een verhoogd gehalte aan bloedplaatjes daarvoor een even goede indicatie is als bijvoorbeeld een knobbeltje in de borst bij borstkanker.
Neurowetenschapper Iris Jansen heeft vijf nieuwe genen gevonden die mogelijk een belangrijke rol spelen in de ontwikkeling van de ziekte van Parkinson. De ontdekking van nieuwe Parkinson-genen zorgt voor een beter begrip over wat er precies gebeurt in het lichaam bij (het ontstaan van) de ziekte en deze genen kunnen een doelwit zijn voor toekomstige medicijnen die het ziekteproces kunnen stopzetten of terugdraaien. Iris Jansen promoveert 13 juni bij VUmc.
Bovengenoemd uitgangspunt over hulpmiddelenzorg is ook terug te vinden in de module diabetes hulpmiddelen (’consensusdocument kwaliteitscriteria standaard bloedglucosemeting’), dat op 8 juni 2017 door het Zorginstituut is vastgesteld. Deze module wordt binnenkort opgenomen in het Kwaliteitsregister.
Elke patiënt moet het hulpmiddel krijgen dat het beste past bij zijn of haar persoonlijke situatie. Dus vraaggericht waarbij kwaliteit en maatwerk voorop staan; “eenvoudig waar het kan, specifiek waar het nodig is”. Dat is de uitkomst van het bestuurlijk overleg hulpmiddelen tussen veldpartijen waaraan ook Diagned deelnam. De Minister heeft de Tweede Kamer in een brief van 8 juni 2017 geïnformeerd.
Op 16 juni vond de laatste ledenbijeenkomst voor de zomer plaats. Voor leden zijn de presentatie te vinden op het besloten gedeelte van de website van Diagned, onder leden > ledenvergaderingen.
