Met een technologie die op een snelle en slimme manier bacteriën uit de adem van COPD-patiënten haalt, heeft X-Heal Diagnostics de Venture Challenge Spring 2017 gewonnen. X-Heal Diagnostics, een samenwerking van het Radboudumc en Innosieve Diagnostics BV, wil deze technologie volgend jaar al klinisch gaan testen.
Een genetische mutatie kan leiden tot volledig verschillende ziektes, afhankelijk van het moment en de plek waarop de mutatie ontstaat. Zo leidt een mutatie in het SETBP1-gen vroeg in de ontwikkeling tot het Schinzel-Giedion syndroom, maar later in het leven tot myeloïde leukemie. Het vaststellen van het moment van een mutatie is cruciaal voor de interpretatie ervan en zorgvuldig genetisch advies.
Het gebruik van uitgeademde lucht als niet-invasieve biomarker in de klinische praktijk lijkt een mooie toekomst tegemoet te gaan. Het zal niet lang meer duren voordat uitgeademde lucht bij elke patiënt met longklachten zal worden gemeten. Voor het mogelijk maken van ‘therapie à la carte’ is wel een nieuwe kijk op de geneeskunde nodig.
‘Een grote studie onder vrouwen met een BRCA-mutatie in hun DNA laat zien hoe groot het risico is dat zij borstkanker krijgen. Grofweg driekwart van de vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie krijgt voor hun 80e levensjaar borstkanker, blijkt uit dit internationale onderzoek waarvan de resultaten op 20 juni verschenen in JAMA, het Journal of the American Medical Association.
Er zijn grote verschillen tussen de verschillende Europese landen in diagnostiek en zorg voor de ziekte van Alzheimer. Het stellen van een diagnose duurt lang en een adequate behandeling en zorg ontbreekt veelal. Dit waren de belangrijkste conclusies uit een grootschalig Europees onderzoeksproject Brain: Time matters, naar de impact van hersenziektes op zowel de patiënten en mantelzorgers als op de economie.
Analyse van bepaalde immuuncellen (gamma-delta T-lymfocyten), kan helpen bij het stellen van de diagnose coeliakie bij patiënten bij wie er twijfel is of zij wel of geen coeliakie hebben. Arts-onderzoeker Petula Nijeboer laat dit zien in haar proefschrift over de epidemiologie, diagnostiek en de behandeling van verschillende gluten-gerelateerde aandoeningen. Zij promoveerde op 21 juni bij VUmc.
De Nederlandse uitvinder Jan van den Boogaart is in de prijzen gevallen voor het ontwikkelen van een bloedtest die snel en betrouwbaar malaria in bloed opspoort. Hij kreeg eind juni in Venetië de Uitvindersprijs 2017 in de categorie industrie van het Europees Octrooibureau.
Er zijn jaarlijks duizenden patiënten bij wie chemokuren niet aanslaan. Daardoor overlijden veel mensen die wel de zwaarte van kuren hebben moeten doorstaan, maar er niet door genazen. Er is dringend meer wetenschappelijk onderzoek nodig om kankerpatiënten de chemokuur te geven die het beste bij hun ziekte past.
Eind juni heeft de KNMG laten weten de steun voor de richtlijn preventief medische onderzoek in te trekken. Uit de evaluatie die de KNMG met subsidie van ZonMw heeft uitgevoerd, blijkt volgens de artsenorganisatie dat de multidisciplinaire richtlijn tekort schiet en wetgeving effectiever is om burgers te beschermen en artsen houvast te bieden. De gehanteerde kwaliteitscriteria zijn volgens de KNMG te globaal en bieden onvoldoende bescherming tegen risico’s en bovendien wordt de richtlijn niet door iedereen onderschreven en nageleefd.
Wederom aandacht voor TOM (Therapie op Maat): in juni verscheen een interessant rapport van het RIVM over de uitdagingen om personalised medicine in de praktijk een plek te laten krijgen. De titel van het rapport reflecteert de accenten: “Personalised medicine. Implementatie in de praktijk en data-infrastructuren”.
