Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben een nieuwe oorzaak van de spierziekte FSHD gevonden. Daarover is onlangs een publicatie verschenen in het wetenschappelijk tijdschrift American Journal of Human Genetics.
Over een jaar of tien ziet de diagnostiek en behandeling van de ziekte van Alzheimer er behoorlijk anders uit dan nu. Neuroloog Philip Scheltens schetste een mogelijk toekomstbeeld in het wetenschappelijk toptijdschrift The Lancet. Wat staat iemand te wachten bij een bezoek aan de huisarts met klachten die wijzen op beginnende dementie?
Patiënten met chronische nierschade zijn nog niet voldoende in beeld en onder controle bij de huisarts; een gestructureerde aanpak van de zorg, vergelijkbaar met de begeleiding van mensen met diabetes, kan dit mogelijk verbeteren. Dit concluderen Nederlandse onderzoekers uit een enkele jaren geleden uitgevoerd retrospectief onderzoek.
Bij drie op de vijf kinderen met verdenking op pinda-allergie kan een pinda-allergie worden aangetoond of uitgesloten met een simpele bloedtest. Door deze nieuwe test hoeven nu minder kinderen een voedselprovocatietest in het ziekenhuis te ondergaan, zo blijkt uit het promotieonderzoek van Francine van Erp.
Met het opnieuw invoeren van een bevolkingsonderzoek kunnen er per jaar 2.000 patiënten worden opgespoord, terwijl dat aantal anders op 400 blijft steken. Het is kiezen tussen € 2 miljoen uitgeven aan preventie of het risico lopen op minimaal € 13 miljoen aan zorgkosten.
Vanaf 1 mei kunnen paren met een kinderwens zich in het AMC laten testen op dragerschap van vijftig ernstige erfelijke ziekten: de dragerschapstest. Zo komen zij te weten of ze een hogere kans hebben op het krijgen van een kind met één van deze ziekten. De dragerschapstest, die ontwikkeld is door AMC en VUmc, is beschikbaar voor stellen die dat wensen.
Gezondheidstests zijn in opkomst door onder andere technologische ontwikkelingen. Ongeveer 15% van de Nederlanders heeft wel eens een gezondheidstest gedaan. Toch zien op dit moment huisartsen weinig patiënten naar aanleiding van gezondheidstests, zo’n 3 tot 11 per jaar, aldus het NIVEL in een recent verricht onderzoek.
Routinematige bepaling van het creatinekinase (CK) en thyreoïdstimulerend hormoon (TSH) leveren zelden nieuwe inzichten op bij patiënten die zijn verwezen met klachten die passen bij fibromyalgie.
Het maakt niet zoveel uit voor de bepaling van het lipidenprofiel of een patiënt nuchter is of niet. Niet-nuchter prikken zou vanaf nu de standaard mogen zijn, zeggen experts in European Heart Journal.
Als elke Nederlander een medisch dna-paspoort krijgt kan dat veel ernstige bijwerkingen tijdens behandelingen en zelfs sterfgevallen voorkomen. Dat zeggen hoogleraren farmacogenetica Van Schaik, in het Erasmus MC in Rotterdam en Guchelaar in het Leidse LUMC.
