AMC: brede dragerschapstest vanaf 1 mei 2016 beschikbaar

Vanaf 1 mei kunnen paren met een kinderwens zich via het AMC laten testen op dragerschap van 50 ernstige erfelijke ziekten. Met deze test, die ontwikkeld is door AMC en VUmc, kunnen aanstaande ouders voorafgaand aan de zwangerschap te weten te komen of zij een zogenoemd risicopaar zijn.
Als beide ouders namelijk drager zijn van dezelfde erfelijke ziekte, hebben zij een verhoogde kans op een kind met die aandoening. Dat geldt voor ongeveer één op de 150 paren. Zij hebben in elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) op een kind met deze ziekte.

Met de test wordt gekeken naar dragerschap van ernstige erfelijke ziektes die relatief vaak voorkomen, zoals taaislijmziekte (cystic fibrosis, CF) en erfelijke bloedarmoede (zoals sikkelcelziekte en thalassemie). Ook wordt gekeken naar een aantal meer zeldzame ernstige erfelijke aandoeningen. Sommige daarvan komen binnen bepaalde bevolkingsgroepen vaker voor.
 
Vanaf 1 mei is de test beschikbaar voor alle paren met een kinderwens en zal ongeveer 650 euro kosten. Deze kosten zijn vooralsnog voor eigen rekening. Paren krijgen voor en na de testuitslag een gesprek aangeboden bij de klinische genetica. Geïnteresseerden kunnen zich vanaf 1 mei aanmelden via de afdeling klinische genetica van het AMC. Er is al een informatieve website beschikbaar: dragerschapstesten.nl.
 
Het doel van dragerschapsscreening is paren die dat wensen tijdig te informeren over hun verhoogde risico op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke aandoening. Hierdoor kunnen zij goed geïnformeerd beslissingen nemen over het krijgen van kinderen op een moment dat er nog geen sprake is van een zwangerschap. Ze kunnen dan bijvoorbeeld kiezen voor IVF waarbij het embryo voor terugplaatsing wordt onderzocht, voor onderzoek tijdens de zwangerschap, of afzien van een zwangerschap. 
Gepubliceerd op:   8 april 2016 639 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Huisartsen bieden genetische test voor de zwangerschap aan

Stellen die nog voor dat ze in verwachting zijn willen laten testen wat de kans is dat hun baby aan een ernstige ziekte lijdt, kunnen straks bij zes huisartsen in Groningen of Friesland terecht. De Telegraaf schrijft dat de speciaal getrainde huisartsen tegen de kostprijs van 950 euro een dna-dragerschapstest aanbieden, ook aan stellen die geen patiënt van hun praktijk zijn.

30 mei 2018198 x bekeken

Gen ontdekt als oorzaak ontwikkelingsachterstand bij kinderen

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben het gen ontdekt dat betrokken is bij een progressieve hersenziekte die leidt tot ernstige ontwikkelingsachterstand bij kinderen. Deze achterstand kan nu sneller aan de hand van de vetsamenstelling van het bloed worden vastgesteld.

6 november 201922 x bekeken

Farmacogenetica van belang bij plaatjesremmers

Genetische screening van patiënten die een coronaire stent krijgen voor een acuut hartinfarct, zorgt ervoor dat minder mensen duurdere middelen met meer bijwerkingen nodig hebben. Nederlandse cardiologen hebben het bewijs geleverd dat deze strategie veilig is.

6 november 201918 x bekeken