AMC: brede dragerschapstest vanaf 1 mei 2016 beschikbaar

Vanaf 1 mei kunnen paren met een kinderwens zich via het AMC laten testen op dragerschap van 50 ernstige erfelijke ziekten. Met deze test, die ontwikkeld is door AMC en VUmc, kunnen aanstaande ouders voorafgaand aan de zwangerschap te weten te komen of zij een zogenoemd risicopaar zijn.
Als beide ouders namelijk drager zijn van dezelfde erfelijke ziekte, hebben zij een verhoogde kans op een kind met die aandoening. Dat geldt voor ongeveer één op de 150 paren. Zij hebben in elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) op een kind met deze ziekte.

Met de test wordt gekeken naar dragerschap van ernstige erfelijke ziektes die relatief vaak voorkomen, zoals taaislijmziekte (cystic fibrosis, CF) en erfelijke bloedarmoede (zoals sikkelcelziekte en thalassemie). Ook wordt gekeken naar een aantal meer zeldzame ernstige erfelijke aandoeningen. Sommige daarvan komen binnen bepaalde bevolkingsgroepen vaker voor.
 
Vanaf 1 mei is de test beschikbaar voor alle paren met een kinderwens en zal ongeveer 650 euro kosten. Deze kosten zijn vooralsnog voor eigen rekening. Paren krijgen voor en na de testuitslag een gesprek aangeboden bij de klinische genetica. Geïnteresseerden kunnen zich vanaf 1 mei aanmelden via de afdeling klinische genetica van het AMC. Er is al een informatieve website beschikbaar: dragerschapstesten.nl.
 
Het doel van dragerschapsscreening is paren die dat wensen tijdig te informeren over hun verhoogde risico op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke aandoening. Hierdoor kunnen zij goed geïnformeerd beslissingen nemen over het krijgen van kinderen op een moment dat er nog geen sprake is van een zwangerschap. Ze kunnen dan bijvoorbeeld kiezen voor IVF waarbij het embryo voor terugplaatsing wordt onderzocht, voor onderzoek tijdens de zwangerschap, of afzien van een zwangerschap. 
Gepubliceerd op:   8 april 2016 605 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Huisartsen bieden genetische test voor de zwangerschap aan

Stellen die nog voor dat ze in verwachting zijn willen laten testen wat de kans is dat hun baby aan een ernstige ziekte lijdt, kunnen straks bij zes huisartsen in Groningen of Friesland terecht. De Telegraaf schrijft dat de speciaal getrainde huisartsen tegen de kostprijs van 950 euro een dna-dragerschapstest aanbieden, ook aan stellen die geen patiënt van hun praktijk zijn.

30 mei 2018173 x bekeken

70-genenprofiel leidt tot beter op gebruik chemotherapie bij vroege borstkanker

Borstkanker kan steeds beter worden behandeld. Niet iedere patiënt reageert echter even goed op medicatie. Het gebruik van een genexpressieprofiel, zoals het 70-genenprofiel, draagt bij aan een betere selectie van patiënten die met aanvullende systemische therapie behandeld worden. Dat blijkt uit een studie uit Utrecht.

2 september 201910 x bekeken

Preventief genotyperen voordeel bij antipsychotica

Het CYP2D6-genotype heeft een significant effect op het metabolisme van en de blootstelling aan bepaalde antipsychotica zoals risperidon en aripiprazol. Voor optimalisatie van de behandeling is daarom belangrijk om preventief te genotyperen.

10 juli 201944 x bekeken