Doorbraak in diagnostiek: teveel DNA veroorzaakt stofwisselingsziekte

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben via een nieuwe methode een uitzonderlijk genetisch mechanisme ontrafeld als oorzaak van een invaliderende bewegingsstoornis bij kinderen. Niet het ontbreken van een gen is de oorzaak van de stofwisselingsziekte, maar een vermeerdering van een stukje DNA.
Voor de eerste keer is aangetoond dat dit verschijnsel een stofwisselingsziekte veroorzaakt. Het onderzoek is gepubliceerd in het gezaghebbende wetenschappelijk tijdschrift The New England Journal of Medicine.
 
Stofwisselingsziekten (metabole ziekten) zijn een groep van meer dan duizend aangeboren aandoeningen. Ze zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij kinderen onder de 15 jaar. Bij deze ziekten is de chemische fabriek van de cel - en daarmee de bouwstenen en energievoorziening - verstoord. De oorzaak is meestal één spelfout in het DNA.
Met de techniek exome sequencing, het in kaart brengen van alle letters van meer dan 22 duizend genen die betrokken zijn bij de aanmaak van eiwitten, lukt het bij 50 procent van de stofwisselingsziekten zo’n spelfout te vinden. In de andere helft niet. Wat is er mis met hun DNA?
 
Wetenschappers uit Amsterdam UMC hebben een combinatie van nieuwe technieken toegepast om zowel het DNA als de chemische processen waarvoor het DNA verantwoordelijk is, in kaart te brengen.
 
Klik hier voor meer informatie.
 
 

 

Gepubliceerd op:   8 mei 2019 498 x bekeken