Een potentiële rol voor de patholoog bij het opsporen van erfelijke borstkanker

Pathologisch onderzoek kan een rol spelen in de opsporing van erfelijke borstkanker. Dat blijkt uit een recent promotieonderzoek van Shoko Vos aan de Universiteit Utrecht. Onderzoek uit dit proefschrift toont aan dat meerdere weefselbiomarkers, gebaseerd op eiwitexpressie, BRCA methylering en miRNA expressie in borsttumoren van nut kunnen zijn bij het identificeren van mogelijk BRCA1/2-gerelateerde borstkanker.
In ca. 5-10% van alle borstkankergevallen betreft het een erfelijke vorm van borstkanker, met name veroorzaakt door BRCA1/2 kiembaanmutaties. Vrouwen met een dergelijke mutatie hebben een sterk verhoogde kans op het ontwikkelen van borstkanker (50-60%) en eierstokkanker (6-39%). Het identificeren van een onderliggende BRCA1/2 kiembaanmutatie heeft belangrijke consequenties voor de screening en behandeling van deze patiënten.

Het onderzoek toont nu aan dat meerdere weefselbiomarkers, gebaseerd op eiwitexpressie, BRCA methylering en miRNA expressie in borsttumoren van nut kunnen zijn bij het identificeren van mogelijk BRCA1/2-gerelateerde borstkanker. Dit is relevant, omdat potentiële BRCA1/2 kiembaanmutatiedraagsters gemist kunnen worden met de huidige criteria om in aanmerking te komen voor genetisch onderzoek. De huidige criteria zijn veelal gebaseerd op klinische kenmerken, zoals leeftijd van de patiënt en voorkomen van (borst)kanker in de familie.

Het proefschrift gaat ook in op de diverse ethische aandachtspunten waarmee rekening gehouden moet worden voor een verantwoorde ontwikkeling van het kankeronderzoek en de kankerzorg. Grootschalig DNA-onderzoek heeft immers ook een grotere kans op nevenbevindingen. Pathologen en onderzoekers moeten zich bewust zijn van hun morele verantwoordelijkheden gerelateerd aan o.a. toestemming, terugkoppeling van resultaten en privacy richting proefpersonen, patiënten en de maatschappij als geheel.
Gepubliceerd op:  17 oktober 2018 505 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Promotie: Speuren naar genen om borstkanker te bestrijden

Er wordt steeds meer onderzoek gedaan naar de onderliggende processen die verantwoordelijk zijn voor uitzaaiingen bij een gevaarlijk type borstkanker. Zo hoopt men nieuwe mogelijkheden te vinden om de ziekte te behandelen. Dit onderzoek richt zich onder meer op de genen die een rol spelen bij het uitzaaien van bepaalde type borstkanker.

21 januari 2020731 x bekeken

Stapje voorwaarts met bloedtest voor vroegtijdige detectie borstkanker

Een eenvoudige bloedtest die borstkanker aantoont tot wel vijf jaar voordat de symptomen zich aandienen. Hiermee zouden duizenden levens kunnen worden gered. Britse onderzoekers menen zo’n veelbelovende test te hebben ontwikkeld. Zij presenteerden hun onderzoek begin november tijdens de ‘National Cancer Research Institute (NCRI) Cancer Conference’ in Glasgow.

17 januari 2020290 x bekeken

Nieuwe methode bepaalt snel effect van veranderingen in borstkankergen PALB2

Vrouwen met een genetische verandering in het PALB2-gen hebben een verhoogde kans op borstkanker. Dat was al bekend. Maar niet van alle veranderingen in het gen, ook wel varianten genoemd, is bekend wat het effect is op borstkankerrisico. Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben een nieuwe methode gevonden die kan helpen die vraag te beantwoorden.

5 december 2019189 x bekeken