Genen en ruggemergafwijkingen spelen rol bij MS

Genen lijken een rol te spelen in de ontwikkeling van de aandoening multiple sclerose. Ook ruggenmerafwijkingen zijn belangrijk bij de diagnose en bij de prognose van MS. Dit blijkt uit promotieonderzoek van Madeleine Klieverik-Sombekke.

 

Bij multiple sclerose treden ontstekingen optreden op in het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg), waarvan de oorzaak nog grotendeels onbekend is. Het beloop van MS wordt gekenmerkt door een zeer uitgebreide klinische variatie een grote variatie in de locatie van de ontstekingen. Het wordt aangenomen dat genetische en omgevingsfactoren een rol spelen bij deze klinische en radiologische variatie.

Madeleine Klieverik-Sombekke onderzocht voor haar proefschrift in hoeverre genetische en ruggenmergafwijkingen het ziektebeloop kunnen voorspellen. Klieverik-Sombekke heeft gekeken naar het effect van genetische markers op een aantal klinische en radiologische kenmerken van MS, met als doel beter het beloop van MS te kunnen voorspellen. Ze onderzocht of een combinatie van genen het beloop van MS beter kan voorspellen.

Ze heeft onder meer gevonden dat bepaalde genen (betrokken bij immuunregulatie), geassocieerd zijn met de aanwezigheid van ontstekingen in het ruggenmerg en met de aanwezigheid van ontstekingen op bepaalde locaties in de hersenen. Madeleine Klieverik-Sombekkeis promoveert 13 maar 2013 op haar proefschrift aan de Vrije Universiteit van Amsterdam.

 

Gepubliceerd op:  26 maart 2013 964 x bekeken
Gerelateerde artikelen

70-genenprofiel leidt tot beter op gebruik chemotherapie bij vroege borstkanker

Borstkanker kan steeds beter worden behandeld. Niet iedere patiënt reageert echter even goed op medicatie. Het gebruik van een genexpressieprofiel, zoals het 70-genenprofiel, draagt bij aan een betere selectie van patiënten die met aanvullende systemische therapie behandeld worden. Dat blijkt uit een studie uit Utrecht.

2 september 201935 x bekeken

Preventief genotyperen voordeel bij antipsychotica

Het CYP2D6-genotype heeft een significant effect op het metabolisme van en de blootstelling aan bepaalde antipsychotica zoals risperidon en aripiprazol. Voor optimalisatie van de behandeling is daarom belangrijk om preventief te genotyperen.

10 juli 201963 x bekeken

Promotie: Nieuwe genetische oorzaak voor wittestofziekten ontdekt

De leeftijd waarop de wittestofziekte Vanishing White Matter (VWM) ontstaat is voorspellend voor het beloop van de ziekte. Door geavanceerde genetische onderzoeken is een nieuwe erfelijke oorzaak gevonden voor een patiëntengroep bij wie eerder geen diagnose gesteld kon worden. Dit blijkt uit promotieonderzoek van Eline Hamilton.

8 mei 2019518 x bekeken