Genetisch onderzoek bij epilepsie heeft meerwaarde

Uit promotieonderzoek blijkt dat genetisch onderzoek naar epilepsie meerwaarde heeft, zowel diagnostisch als psychologisch. Epilepsie komt voor bij 1 tot 2 op de 100 kinderen. De onderliggende oorzaak en klinische verschijnselen van epilepsie kunnen heel variabel zijn. Dit heeft invloed op de behandeling en prognose. De laatste jaren zijn er veel nieuwe erfelijke aanlegfactoren (genen) gevonden die een rol spelen bij het ontstaan van epilepsie.
Daardoor kan bij meer patiënten met epilepsie een onderliggende oorzaak worden vastgesteld. Het is echter onbekend hoe vaak veranderingen in een epilepsie-gen worden gevonden bij genetisch onderzoek, wat hiervan de impact is voor families en tot welke klinische problemen deze genetische veranderingen kunnen leiden.
 
Promovenda Vlaskamp heeft daarnaast voor een aantal erfelijke epilepsievormen kunnen beschrijven wat de klinische kenmerken en gevolgen zijn. Dit helpt bij het herkennen van deze genetische epilepsievormen. Zo kan de prognose voor patiënten worden verbeterd. Ze hoopt dat haar onderzoek een eerste stap kan zijn naar het ontwikkelen van nieuwe, doelgerichte therapieën.
 
De onderzoeksresultaten en ervaringen heeft ze gebundeld tot een voorstel voor een nieuw stappenplan voor genetische diagnostiek bij patiënten met epilepsie.
 
Vlaskamp promoveerde in Groningen. Klik hier voor meer informatie.

 

Gepubliceerd op:  29 november 2018 285 x bekeken
Gerelateerde artikelen

DNA sequencing voor $2 per gen?

Wetenschappers van de Universiteit van California in Los Angeles hebben – kennelijk uit frustratie over de hoge kosten van commercieel verkrijgbare testen – een ‘ gene-synthesis technology’ ontwikkeld dat onderzoekers in staat zou stellen hun eigen genen snel en efficiënt zelf te maken. Dit zou slechts $2 per gen kosten. De techniek staat nu beschreven in Science.

23 februari 2018958 x bekeken

Gen ontdekt als oorzaak ontwikkelingsachterstand bij kinderen

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben het gen ontdekt dat betrokken is bij een progressieve hersenziekte die leidt tot ernstige ontwikkelingsachterstand bij kinderen. Deze achterstand kan nu sneller aan de hand van de vetsamenstelling van het bloed worden vastgesteld.

6 november 2019181 x bekeken

Promotie: Nieuwe genetische oorzaak voor wittestofziekten ontdekt

De leeftijd waarop de wittestofziekte Vanishing White Matter (VWM) ontstaat is voorspellend voor het beloop van de ziekte. Door geavanceerde genetische onderzoeken is een nieuwe erfelijke oorzaak gevonden voor een patiëntengroep bij wie eerder geen diagnose gesteld kon worden. Dit blijkt uit promotieonderzoek van Eline Hamilton.

8 mei 2019668 x bekeken