Genetisch onderzoek bij plotse hartdood

Genetisch onderzoek, in combinatie met autopsie, geeft meer inzicht in de oorzaak van plotselinge hartdood op jonge leeftijd.
Dit concluderen Richard Bagnall e.a. in The New England Journal of Medicine in een studie, uitgevoerd in Australië en Nieuw-Zeeland. Plotselinge hartdood bij kinderen en jongvolwassenen komt daar jaarlijks bij 1,3 per 100.000 personen voor. 40 procent hiervan kent geen oorzaak, ondanks autopsie.

De onderzoekers verzamelden in de periode 2010 tot 2013 data over alle personen overleden ten gevolge van een plotselinge hartdood, in de leeftijd van 1 tot 35 jaar. Het ging om 490 personen, waarvan de oorzaak bij 198 onbekend was. Van alle gevallen was bijna driekwart man. In tegenstelling tot de jongere groep, overleden personen tussen de 31 en 35 jaar grotendeels aan coronaire hartziekten.

Met toestemming van nabestaanden voerden de onderzoekers genetisch onderzoek uit bij 113 personen van wie de doodsoorzaak onbekend was. Met deze kennis kon bij 27 procent alsnog een diagnose worden gesteld. Naast genetisch onderzoek werden ook de betreffende families gescreend. 13 procent van de 91 families die meededen, bleek belast met een aangeboren cardiale afwijking.

Opvallend is dat plotselinge hartdood significant vaker voorkwam in rust en tijdens de nachtelijke uren. Een toename van vagale en sympathische activiteit tijdens de remslaap zouden hier een mogelijke rol in spelen.

 

Gepubliceerd op:  19 juli 2016 672 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Gen ontdekt als oorzaak ontwikkelingsachterstand bij kinderen

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben het gen ontdekt dat betrokken is bij een progressieve hersenziekte die leidt tot ernstige ontwikkelingsachterstand bij kinderen. Deze achterstand kan nu sneller aan de hand van de vetsamenstelling van het bloed worden vastgesteld.

6 november 2019131 x bekeken

Farmacogenetica van belang bij plaatjesremmers

Genetische screening van patiënten die een coronaire stent krijgen voor een acuut hartinfarct, zorgt ervoor dat minder mensen duurdere middelen met meer bijwerkingen nodig hebben. Nederlandse cardiologen hebben het bewijs geleverd dat deze strategie veilig is.

6 november 2019141 x bekeken

70-genenprofiel leidt tot beter op gebruik chemotherapie bij vroege borstkanker

Borstkanker kan steeds beter worden behandeld. Niet iedere patiënt reageert echter even goed op medicatie. Het gebruik van een genexpressieprofiel, zoals het 70-genenprofiel, draagt bij aan een betere selectie van patiënten die met aanvullende systemische therapie behandeld worden. Dat blijkt uit een studie uit Utrecht.

2 september 2019157 x bekeken