Genetisch onderzoek bij plotse hartdood

Genetisch onderzoek, in combinatie met autopsie, geeft meer inzicht in de oorzaak van plotselinge hartdood op jonge leeftijd.
Dit concluderen Richard Bagnall e.a. in The New England Journal of Medicine in een studie, uitgevoerd in Australië en Nieuw-Zeeland. Plotselinge hartdood bij kinderen en jongvolwassenen komt daar jaarlijks bij 1,3 per 100.000 personen voor. 40 procent hiervan kent geen oorzaak, ondanks autopsie.

De onderzoekers verzamelden in de periode 2010 tot 2013 data over alle personen overleden ten gevolge van een plotselinge hartdood, in de leeftijd van 1 tot 35 jaar. Het ging om 490 personen, waarvan de oorzaak bij 198 onbekend was. Van alle gevallen was bijna driekwart man. In tegenstelling tot de jongere groep, overleden personen tussen de 31 en 35 jaar grotendeels aan coronaire hartziekten.

Met toestemming van nabestaanden voerden de onderzoekers genetisch onderzoek uit bij 113 personen van wie de doodsoorzaak onbekend was. Met deze kennis kon bij 27 procent alsnog een diagnose worden gesteld. Naast genetisch onderzoek werden ook de betreffende families gescreend. 13 procent van de 91 families die meededen, bleek belast met een aangeboren cardiale afwijking.

Opvallend is dat plotselinge hartdood significant vaker voorkwam in rust en tijdens de nachtelijke uren. Een toename van vagale en sympathische activiteit tijdens de remslaap zouden hier een mogelijke rol in spelen.

 

Gepubliceerd op:  19 juli 2016 562 x bekeken
Gerelateerde artikelen

70-genenprofiel leidt tot beter op gebruik chemotherapie bij vroege borstkanker

Borstkanker kan steeds beter worden behandeld. Niet iedere patiënt reageert echter even goed op medicatie. Het gebruik van een genexpressieprofiel, zoals het 70-genenprofiel, draagt bij aan een betere selectie van patiënten die met aanvullende systemische therapie behandeld worden. Dat blijkt uit een studie uit Utrecht.

2 september 201918 x bekeken

Preventief genotyperen voordeel bij antipsychotica

Het CYP2D6-genotype heeft een significant effect op het metabolisme van en de blootstelling aan bepaalde antipsychotica zoals risperidon en aripiprazol. Voor optimalisatie van de behandeling is daarom belangrijk om preventief te genotyperen.

10 juli 201946 x bekeken

Promotie: Nieuwe genetische oorzaak voor wittestofziekten ontdekt

De leeftijd waarop de wittestofziekte Vanishing White Matter (VWM) ontstaat is voorspellend voor het beloop van de ziekte. Door geavanceerde genetische onderzoeken is een nieuwe erfelijke oorzaak gevonden voor een patiëntengroep bij wie eerder geen diagnose gesteld kon worden. Dit blijkt uit promotieonderzoek van Eline Hamilton.

8 mei 2019502 x bekeken