Genetische varianten kunnen voorkomende ziektes beïnvloeden

In een recent promotieonderzoek zijn genetische varianten geïdentificeerd die geassocieerd zijn met veel voorkomende ziektes. Het vinden van deze mutaties kan helpen bij het identificeren van ziekte-veroorzakende genen, potentieel het verbeteren van ons vermogen om ziekten te voorkomen, en de juiste diagnose te stellen of behandeling te starten.
In de laatste tien jaar heeft er een belangrijke doorbraak plaatsgevonden in de identificatie van genetische varianten die het risico op ziektes kunnen vergroten, dankzij genoomwijde associatiestudies (GWAS). In deze studies worden genetische varianten genaamd 'single-nucleotide polymorphisms' of 'SNPs' die gevonden zijn in mensen met een bepaalde eigenschap of aandoening vergeleken met varianten gevonden in personen zonder deze eigenschap of aandoening. SNPs die vaker geobserveerd worden bij patiënten dan in onaangetaste personen (controles) worden geassocieerd met een verhoogd risico op de betreffende ziekte. Deze SNPs markeren regio’s genaamd 'loci' van het genoom, die aanwijzingen over een ziekte kunnen bevatten.

Het genoom van een willekeurig persoon zal 99,9 procent gelijk zijn aan het referentiegenoom. De andere 0,1 procent (ongeveer 3 miljoen basen) zal hiervan afwijken. Deze veranderingen heten genetische varianten. Ze kunnen een biologisch effect hebben omdat ze de vorm en functie van de eiwitten waarvoor genen coderen kunnen beïnvloeden. Genetische variatie verklaart veel van de zichtbare (fenotypische) diversiteit, zoals oogkleur en lengte, die kan worden waargenomen bij de mens. Genetische variatie speelt ook een rol in gevoeligheid voor ziektes.’
Gepubliceerd op:   4 maart 2016 1430 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Gen ontdekt als oorzaak ontwikkelingsachterstand bij kinderen

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben het gen ontdekt dat betrokken is bij een progressieve hersenziekte die leidt tot ernstige ontwikkelingsachterstand bij kinderen. Deze achterstand kan nu sneller aan de hand van de vetsamenstelling van het bloed worden vastgesteld.

6 november 201921 x bekeken

Farmacogenetica van belang bij plaatjesremmers

Genetische screening van patiënten die een coronaire stent krijgen voor een acuut hartinfarct, zorgt ervoor dat minder mensen duurdere middelen met meer bijwerkingen nodig hebben. Nederlandse cardiologen hebben het bewijs geleverd dat deze strategie veilig is.

6 november 201917 x bekeken

70-genenprofiel leidt tot beter op gebruik chemotherapie bij vroege borstkanker

Borstkanker kan steeds beter worden behandeld. Niet iedere patiënt reageert echter even goed op medicatie. Het gebruik van een genexpressieprofiel, zoals het 70-genenprofiel, draagt bij aan een betere selectie van patiënten die met aanvullende systemische therapie behandeld worden. Dat blijkt uit een studie uit Utrecht.

2 september 201949 x bekeken