Genetische varianten kunnen voorkomende ziektes beïnvloeden

In een recent promotieonderzoek zijn genetische varianten geïdentificeerd die geassocieerd zijn met veel voorkomende ziektes. Het vinden van deze mutaties kan helpen bij het identificeren van ziekte-veroorzakende genen, potentieel het verbeteren van ons vermogen om ziekten te voorkomen, en de juiste diagnose te stellen of behandeling te starten.
In de laatste tien jaar heeft er een belangrijke doorbraak plaatsgevonden in de identificatie van genetische varianten die het risico op ziektes kunnen vergroten, dankzij genoomwijde associatiestudies (GWAS). In deze studies worden genetische varianten genaamd 'single-nucleotide polymorphisms' of 'SNPs' die gevonden zijn in mensen met een bepaalde eigenschap of aandoening vergeleken met varianten gevonden in personen zonder deze eigenschap of aandoening. SNPs die vaker geobserveerd worden bij patiënten dan in onaangetaste personen (controles) worden geassocieerd met een verhoogd risico op de betreffende ziekte. Deze SNPs markeren regio’s genaamd 'loci' van het genoom, die aanwijzingen over een ziekte kunnen bevatten.

Het genoom van een willekeurig persoon zal 99,9 procent gelijk zijn aan het referentiegenoom. De andere 0,1 procent (ongeveer 3 miljoen basen) zal hiervan afwijken. Deze veranderingen heten genetische varianten. Ze kunnen een biologisch effect hebben omdat ze de vorm en functie van de eiwitten waarvoor genen coderen kunnen beïnvloeden. Genetische variatie verklaart veel van de zichtbare (fenotypische) diversiteit, zoals oogkleur en lengte, die kan worden waargenomen bij de mens. Genetische variatie speelt ook een rol in gevoeligheid voor ziektes.’
Gepubliceerd op:   4 maart 2016 1375 x bekeken
Gerelateerde artikelen

70-genenprofiel leidt tot beter op gebruik chemotherapie bij vroege borstkanker

Borstkanker kan steeds beter worden behandeld. Niet iedere patiënt reageert echter even goed op medicatie. Het gebruik van een genexpressieprofiel, zoals het 70-genenprofiel, draagt bij aan een betere selectie van patiënten die met aanvullende systemische therapie behandeld worden. Dat blijkt uit een studie uit Utrecht.

2 september 201913 x bekeken

Preventief genotyperen voordeel bij antipsychotica

Het CYP2D6-genotype heeft een significant effect op het metabolisme van en de blootstelling aan bepaalde antipsychotica zoals risperidon en aripiprazol. Voor optimalisatie van de behandeling is daarom belangrijk om preventief te genotyperen.

10 juli 201945 x bekeken

Promotie: Nieuwe genetische oorzaak voor wittestofziekten ontdekt

De leeftijd waarop de wittestofziekte Vanishing White Matter (VWM) ontstaat is voorspellend voor het beloop van de ziekte. Door geavanceerde genetische onderzoeken is een nieuwe erfelijke oorzaak gevonden voor een patiëntengroep bij wie eerder geen diagnose gesteld kon worden. Dit blijkt uit promotieonderzoek van Eline Hamilton.

8 mei 2019501 x bekeken