Genmutatie bij zeldzame erfelijke bloedingsziekte ontdekt

Onderzoekers van de KU Leuven hebben een genmutatie geïdentificeerd die tot een erfelijke bloedingsziekte leidt: de mutatie maakt een bepaald eiwit overactief en veroorzaakt zo een tekort aan bloedplaatjes en maakt het beenmerg inactief.
Bij een aantal zeldzame bloedingsziekten krijgen patiënten te maken met moeilijk te stelpen bloedingen, omdat ze te weinig en slecht functionerende bloedplaatjes hebben. Hoewel veel van die bloedingsziekten duidelijk erfelijk zijn, is voor het gros ervan nog geen gen gevonden dat verantwoordelijk is voor de aandoening. Om toch een genetische diagnose te kunnen stellen bij die erfelijke bloedingsproblemen werd het consortium BRIDGE-BPD opgericht, onder leiding van de universiteiten van Cambridge, Londen en Leuven. Een twintigtal internationale expertisecentra werken mee aan een databank met patiëntengegevens. Ondertussen zijn gegevens verzameld over een duizendtal patiënten; ongeveer 400 daarvan zijn patiënten van de professoren Chris Van Geet en Kathelijne Peerlinck van het expertisecentrum voor erfelijke bloedingsziekten in UZ Leuven.

Een bloeduitstrijkje van een patiënt met een zeldzame bloedingsziekte: de meeste cellen zijn rode bloedcellen, de ene grotere cel met blauwe kern is een witte bloedcel. De stipjes zijn de bloedplaatjes, waarbij de vergrote en vagere de defecte bloedplaatjes zijn.’

Met een nieuwe analysetechniek om het geheel van de genen van de patiënten in kaart te brengen, konden onderzoekers van de KU Leuven nu toch een overerfbare mutatie in een gen identificeren bij een familie met negen patiënten. “Bij deze mutatie wordt het eiwit SRC kinase overactief; in normale cellen is dat eiwit uitgeschakeld. In de bloedstamcellen van de patiënten zorgt het té actieve eiwit ervoor dat er uit de defecte voorlopercellen minder bloedplaatjes worden aangemaakt, die ook nog eens slecht functioneren.’

 

Gepubliceerd op:  23 maart 2016 655 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Genetische overlap in psychiatrische ziektebeelden

Schizofrenie, autisme en bipolaire stoornissen hebben meer gemeen dan tot nu toe werd gedacht. De Amerikaans onderzoeksgroep van Michael Gandal ontdekte dat dezelfde patronen van genexpressie in het brein ten grondslag liggen aan de drie ziektebeelden. Hun bevindingen publiceerden ze in Science.

19 februari 2018729 x bekeken

70-genenprofiel leidt tot beter op gebruik chemotherapie bij vroege borstkanker

Borstkanker kan steeds beter worden behandeld. Niet iedere patiënt reageert echter even goed op medicatie. Het gebruik van een genexpressieprofiel, zoals het 70-genenprofiel, draagt bij aan een betere selectie van patiënten die met aanvullende systemische therapie behandeld worden. Dat blijkt uit een studie uit Utrecht.

2 september 201917 x bekeken

Preventief genotyperen voordeel bij antipsychotica

Het CYP2D6-genotype heeft een significant effect op het metabolisme van en de blootstelling aan bepaalde antipsychotica zoals risperidon en aripiprazol. Voor optimalisatie van de behandeling is daarom belangrijk om preventief te genotyperen.

10 juli 201945 x bekeken