Genmutatie bij zeldzame erfelijke bloedingsziekte ontdekt

Onderzoekers van de KU Leuven hebben een genmutatie geïdentificeerd die tot een erfelijke bloedingsziekte leidt: de mutatie maakt een bepaald eiwit overactief en veroorzaakt zo een tekort aan bloedplaatjes en maakt het beenmerg inactief.
Bij een aantal zeldzame bloedingsziekten krijgen patiënten te maken met moeilijk te stelpen bloedingen, omdat ze te weinig en slecht functionerende bloedplaatjes hebben. Hoewel veel van die bloedingsziekten duidelijk erfelijk zijn, is voor het gros ervan nog geen gen gevonden dat verantwoordelijk is voor de aandoening. Om toch een genetische diagnose te kunnen stellen bij die erfelijke bloedingsproblemen werd het consortium BRIDGE-BPD opgericht, onder leiding van de universiteiten van Cambridge, Londen en Leuven. Een twintigtal internationale expertisecentra werken mee aan een databank met patiëntengegevens. Ondertussen zijn gegevens verzameld over een duizendtal patiënten; ongeveer 400 daarvan zijn patiënten van de professoren Chris Van Geet en Kathelijne Peerlinck van het expertisecentrum voor erfelijke bloedingsziekten in UZ Leuven.

Een bloeduitstrijkje van een patiënt met een zeldzame bloedingsziekte: de meeste cellen zijn rode bloedcellen, de ene grotere cel met blauwe kern is een witte bloedcel. De stipjes zijn de bloedplaatjes, waarbij de vergrote en vagere de defecte bloedplaatjes zijn.’

Met een nieuwe analysetechniek om het geheel van de genen van de patiënten in kaart te brengen, konden onderzoekers van de KU Leuven nu toch een overerfbare mutatie in een gen identificeren bij een familie met negen patiënten. “Bij deze mutatie wordt het eiwit SRC kinase overactief; in normale cellen is dat eiwit uitgeschakeld. In de bloedstamcellen van de patiënten zorgt het té actieve eiwit ervoor dat er uit de defecte voorlopercellen minder bloedplaatjes worden aangemaakt, die ook nog eens slecht functioneren.’

 

Gepubliceerd op:  23 maart 2016 698 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Genetische overlap in psychiatrische ziektebeelden

Schizofrenie, autisme en bipolaire stoornissen hebben meer gemeen dan tot nu toe werd gedacht. De Amerikaans onderzoeksgroep van Michael Gandal ontdekte dat dezelfde patronen van genexpressie in het brein ten grondslag liggen aan de drie ziektebeelden. Hun bevindingen publiceerden ze in Science.

19 februari 2018753 x bekeken

Gen ontdekt als oorzaak ontwikkelingsachterstand bij kinderen

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben het gen ontdekt dat betrokken is bij een progressieve hersenziekte die leidt tot ernstige ontwikkelingsachterstand bij kinderen. Deze achterstand kan nu sneller aan de hand van de vetsamenstelling van het bloed worden vastgesteld.

6 november 201912 x bekeken

Farmacogenetica van belang bij plaatjesremmers

Genetische screening van patiënten die een coronaire stent krijgen voor een acuut hartinfarct, zorgt ervoor dat minder mensen duurdere middelen met meer bijwerkingen nodig hebben. Nederlandse cardiologen hebben het bewijs geleverd dat deze strategie veilig is.

6 november 201914 x bekeken