Nieuwe DNA-mutaties gevonden bij erfelijke borstkanker

Bij 5-10 % van de vrouwen met borstkanker is er sprake van erfelijke aanleg, wat deels verklaard wordt door de bekende borstkankergenen BRCA1/2. Recent promotieonderzoek geeft nieuwe inzichten in erfelijkheid en gevoeligheid voor chemotherapie bij borstkanker. Deze inzichten kunnen mogelijk leiden tot een meer doelgerichte behandeling van borstkankerpatiënten.
Arts-onderzoeker Janine Bakker heeft gezocht naar nieuwe veranderingen in genen (mutaties) die betrokken zijn bij erfelijke borstkanker.

Bakker onderzocht ook de invloed van veranderingen in het DNA op de gevoeligheid voor chemotherapie. Bakkers onderzoek laat zien dat een specifieke mutatie (CHEK2*1100delC) mogelijk leidt tot een verminderde gevoeligheid voor bepaalde vormen van chemotherapie. Bakker: “Ook blijken er borstkankercellen te zijn met een verhoogde hoeveelheid van een specifiek eiwit (RECQL5), wat leidt tot verhoogde DNA-schade en verhoogde gevoeligheid voor chemotherapie. Nader onderzoek moet inzicht geven hoe deze nieuwe inzichten van waarde kunnen zijn voor de patiënt.”

Janine Bakker promoveerde op 12 januari bij VUmc.

Klik hier voor meer informatie.
 
Gepubliceerd op:  31 januari 2018 433 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Embryoselectie voor erfelijke borstkanker succesvol

Het uitvoeren van preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD), ofwel embryoselectie, voor erfelijke borstkanker is bewezen succesvol. Dat blijkt uit een promotieonderzoek van het Maastricht UMC+.

31 januari 2018380 x bekeken

Nieuwe methode bepaalt snel effect van veranderingen in borstkankergen PALB2

Vrouwen met een genetische verandering in het PALB2-gen hebben een verhoogde kans op borstkanker. Dat was al bekend. Maar niet van alle veranderingen in het gen, ook wel varianten genoemd, is bekend wat het effect is op borstkankerrisico. Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben een nieuwe methode gevonden die kan helpen die vraag te beantwoorden.

5 december 201930 x bekeken