Nieuwe methode bepaalt snel effect van veranderingen in borstkankergen PALB2

Vrouwen met een genetische verandering in het PALB2-gen hebben een verhoogde kans op borstkanker. Dat was al bekend. Maar niet van alle veranderingen in het gen, ook wel varianten genoemd, is bekend wat het effect is op borstkankerrisico. Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben een nieuwe methode gevonden die kan helpen die vraag te beantwoorden.
PrPALB2 kun je vergelijken met BRCA1 en BRCA2, twee andere hoogrisicogenen voor borstkanker. Van deze genen is bekend dat varianten die leiden tot verlies van een groot deel van het eiwit, een hoog risico op borstkanker tot gevolg hebben.
Varianten die zorgen voor een subtiele verandering in het eiwit worden echter niet goed begrepen, waardoor het risico op borstkanker onduidelijk is.
 
De onderzoekers ontwikkelden een snelle en eenvoudige manier om in het laboratorium te meten wat het effect is van deze genetische varianten op het functioneren van het PALB2-eiwit.
Ze publiceerden hun resultaten in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Communications.
 
Klik hier voor meer informatie, met daarin ook een link naar het artikel.
Gepubliceerd op:   5 december 2019 312 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Risico op borstkanker na genetische test nauwkeuriger in beeld

Internationaal onderzoek laat zien dat borstkankerrisico’s nauwkeuriger kunnen worden bepaald net generische test naar genetische afwijkingen. Het Leids Universitair Medisch centrum (LUMC) heeft daaraan meegewerkt.

25 februari 2021575 x bekeken

Promotie: Speuren naar genen om borstkanker te bestrijden

Er wordt steeds meer onderzoek gedaan naar de onderliggende processen die verantwoordelijk zijn voor uitzaaiingen bij een gevaarlijk type borstkanker. Zo hoopt men nieuwe mogelijkheden te vinden om de ziekte te behandelen. Dit onderzoek richt zich onder meer op de genen die een rol spelen bij het uitzaaien van bepaalde type borstkanker.

21 januari 2020839 x bekeken

Stapje voorwaarts met bloedtest voor vroegtijdige detectie borstkanker

Een eenvoudige bloedtest die borstkanker aantoont tot wel vijf jaar voordat de symptomen zich aandienen. Hiermee zouden duizenden levens kunnen worden gered. Britse onderzoekers menen zo’n veelbelovende test te hebben ontwikkeld. Zij presenteerden hun onderzoek begin november tijdens de ‘National Cancer Research Institute (NCRI) Cancer Conference’ in Glasgow.

17 januari 2020395 x bekeken