Nieuwe technieken kunnen erfelijke nierziekte nefronoftise opsporen

Een eiwitmeting in urine kan in de toekomst mogelijk de erfelijke nierziekte nefronoftise opsporen. Dat is de conclusie van een promotieonderzoek waarop Marijn Stokman op 30 augustus a.s. promoveert aan de Radboud Universiteit. Het onderzoek beschrijft de erfelijke achtergrond van nefronoftise, ziektemechanismen en nieuwe methoden om nefronoftise te detecteren en te vervolgen.
Nefronoftise is één van de belangrijkste erfelijke oorzaken van nierfalen op de kinderleeftijd. De diagnose wordt nu vaak pas in een gevorderd stadium van de aandoening gesteld omdat de verschijnselen aspecifiek zijn.

 Om vroege opsporing te verbeteren zijn  eiwitten onderzocht die worden uitgescheiden in blaasjes in de urine. Eiwitten in de urine van kinderen met nefronoftise verschillen van die van gezonde kinderen. De mate waarin deze eiwitten verschillen hangt bovendien samen met de ernst van de nierziekte. Verder onderzoek moet uitwijzen of de geïdentificeerde eiwitten gebruikt kunnen worden om nefronoftise te detecteren en te vervolgen.

Tevens is de  functie van nieuwe genen voor ciliopathieën, NEK1 en KIF14, onderzocht in cellen.

Daarnaast zijn de klinische gegevens van nefronoftise patiënten gedocumenteerd in de Nephronophthisis Registry. Hieruit bleek dat vermoeidheid, meer drinken en meer plassen, en hoge bloeddruk de meest voorkomende eerste verschijnselen waren van nefronoftise, en bleek dat nefronoftise soms pas op volwassen leeftijd aan het licht komt. Op dit moment worden controles van de nierfunctie bij patiënten met een ciliopathie (aandoening van de trilharen) vaak gestaakt als er op 18-jarige leeftijd nog geen verschijnselen van nefronoftise zijn.

De onderzoeker adviseert op basis van het onderzoek om bij patiënten met een ciliopathie de nierfunctie preventief te blijven controleren tot minimaal de leeftijd van 30 jaar.

Klik hier voor meer informatie. 
 
Gepubliceerd op:  16 juli 2018 212 x bekeken
Gerelateerde artikelen

iMTA-rapport: Waardebepaling, implementatie en bekostiging van voorspellende testen

Het institute for Medical Technology Assessment (iMTA) heeft in 2019 in opdracht van het ZonMw Programma Personalised Medicine onderzoek gedaan naar de waardebepaling, implementatie en bekostiging van voorspellende testen. Deze testen kunnen bijdragen aan het vergroten van gezondheidswinst en het reduceren van kosten van de behandeling. Belangrijkste hindernis voor implementatie blijkt verschil van inzicht over de meerwaarde van een test.

21 januari 2020135 x bekeken

Nieuwe snelle test voor tuberculose

Wetenschappers van het LUMC ontwikkelden een snelle bloedtest om te bepalen of iemand met aanhoudende hoest, koorts en gewichtsverlies leidt aan de meest dodelijke infectieziekte tuberculose of aan een andere longaandoening. De test gaat nu wereldwijd gevalideerd worden.

5 december 2019127 x bekeken