Onderzoekers UMC Utrecht ontdekken nieuwe genetische ziekte

Onderzoekers en artsen van het UMC Utrecht hebben een nieuwe genetische afwijking ontdekt die leidt tot een longontsteking bij jonge kinderen met fatale afloop. In totaal zijn nu vier overleden kinderen uit een Nederlandse én een Amerikaanse familie geïdentificeerd met deze chromosoomafwijking. Het nieuwe syndroom wordt deze week beschreven in het wetenschappelijke tijdschrift Journal of Clinical Investigation.

 

De nieuw beschreven aandoening kenmerkt zich door een verhoogde infectiegevoeligheid, door onderdrukking van een deel van de natuurlijke afweer, en leidt tot een ernstige, snel ontwikkelende luchtweginfectie bij jonge kinderen die in alle bekende gevallen (uiteindelijk) tot de dood heeft geleid. Het gaat daarbij om een mutatie van het zogenaamde NSMCE3-gen, dat een rol speelt bij de productie van eiwitten die de regulering van celdeling en DNA-reparatie verzorgen. Door de mutatie raakt dit systeem ontregeld waardoor bij patiënten met de betreffende mutatie de chromosomen van lymfocyten in het bloed beschadigd raken. Bij chromosoomonderzoek zien artsen dan ook afwijkende, gebroken of (deels) verdwenen chromosomen. Dit zorgt er voor dat de afweer tegen virussen verstoord raakt en krijgen deze de kans om patiënten te infecteren.

Door de typische verschijnselen in combinatie met de gevonden chromosoomafwijkingen werd er besloten het gehele genetisch materiaal te onderzoeken bij deze familie, waarbij artsen de betreffende mutatie aangetroffen. Daarnaast vonden ze in GeneMatcher, een internationale database voor genetische afwijkingen in de Verenigde Staten nóg een familie waar twee kinderen waren overleden ten gevolge van de NSMCE3-genmutatie.

Klik hier voor meer informatie. 

 

Gepubliceerd op:  30 augustus 2016 519 x bekeken
Gerelateerde artikelen

70-genenprofiel leidt tot beter op gebruik chemotherapie bij vroege borstkanker

Borstkanker kan steeds beter worden behandeld. Niet iedere patiënt reageert echter even goed op medicatie. Het gebruik van een genexpressieprofiel, zoals het 70-genenprofiel, draagt bij aan een betere selectie van patiënten die met aanvullende systemische therapie behandeld worden. Dat blijkt uit een studie uit Utrecht.

2 september 20197 x bekeken

Preventief genotyperen voordeel bij antipsychotica

Het CYP2D6-genotype heeft een significant effect op het metabolisme van en de blootstelling aan bepaalde antipsychotica zoals risperidon en aripiprazol. Voor optimalisatie van de behandeling is daarom belangrijk om preventief te genotyperen.

10 juli 201944 x bekeken

Promotie: Nieuwe genetische oorzaak voor wittestofziekten ontdekt

De leeftijd waarop de wittestofziekte Vanishing White Matter (VWM) ontstaat is voorspellend voor het beloop van de ziekte. Door geavanceerde genetische onderzoeken is een nieuwe erfelijke oorzaak gevonden voor een patiëntengroep bij wie eerder geen diagnose gesteld kon worden. Dit blijkt uit promotieonderzoek van Eline Hamilton.

8 mei 2019500 x bekeken