Pasgeboren baby’s testen op SMA met hielprik

Staatssecretaris Paul Blokhuis wil dat de ziekte spinale musculaire atrofie (SMA) wordt opgenomen in de hielprikscreening bij pasgeboren baby’s. De staatssecretaris schrijft aan de Tweede Kamer dat hij het RIVM vraagt om de nodige zaken uit te zoeken en voor te bereiden. Najaar 2020 komt er meer duidelijkheid.
SMA is een ernstige spierziekte die verlamming en overlijden tot gevolg kan hebben. De ziekte openbaart zich op jonge leeftijd en wordt nu pas vastgesteld als er symptomen optreden. De schade die dan is aangericht is onherstelbaar. Door de ziekte toe te voegen aan de testen hielprikscreening, kan de ziekte worden vastgesteld en behandeld vóórdat het zenuwstelsel onomkeerbaar beschadigd raakt. Er is sinds kort een medicijn opgenomen in het basispakket dat deze schade kan beperken of zelfs helemaal voorkomen als het wordt toegediend voordat er symptomen optreden. Naar verwachting kan met de hielprikscreening SMA jaarlijks bij ongeveer vijftien tot twintig kinderen worden vastgesteld.
 
RIVM
Om de procedure in gang te zetten vraagt Blokhuis het RIVM om een zogenoemde uitvoeringstoets uit te voeren. Daarin beschrijft het RIVM wat er moet gebeuren om SMA te implementeren, hoe lang daarvoor nodig is en hoeveel het kost. Daarbij zal het RIVM een testmethode uitzoeken en valideren. Ook stelt het RIVM een protocol vast hoe de zorg eruitziet als een patiënt wordt gediagnosticeerd.
 
Klik hier voor meer informatie.

 

Gepubliceerd op:   6 november 2019 315 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Staatssecretaris Blokhuis: uitbreiding hielprikscreening

De neonatale hielprikscreening wordt komende jaren uitgebreid met twaalf extra aandoeningen. Begin 2017 werden er al twee nieuwe aandoeningen toegevoegd. De uitbreiding gebeurt in fases over de periode van 2018-2022.

18 januari 2018545 x bekeken

Uitbreiding hielprikscreening in fases

Het RIVM adviseert de minister van Volksgezondheid de uitbreiding van de hielprikscreening met 14 aandoeningen gefaseerd in te voeren. Dat staat te lezen in de uitvoeringstoets waar wordt ingegaan op welke wijze de uitbreiding ingericht kan worden, zo meldt het RIVM.

30 augustus 2017561 x bekeken

Nierschade tijdig opsporen met test

Nierschade komt zeer vaak voor: bij 1 op de 10 Nederlanders. Nierschade leidt tot verminderde werking van bepaalde organen. Het lastige is dat het vaak te laat wordt opgemerkt en de schade al is ontstaan. Artsen en patiëntenorganisaties pleiten voor een landelijke aanpak om nierschade op te sporen. Dat kan eenvoudig zonder hoge kosten, onder meer door een urinetest die de eiwitten in de urine meet.

4 mei 202131 x bekeken