Promotie: Aangeboren nierafwijkingen zelden veroorzaakt door één gendefect’

In een recent promotieonderzoek identificeerde onderzoeker Nicolaou de genetische oorzaak van een nieuw syndroom, gekenmerkt door interstitiële longziekte en congenitaal nefrotisch syndroom. Dit heeft bijgedragen aan de opheldering van de moleculaire mechanismen die ten grondslag liggen aan deze aandoening en heeft genetische diagnostiek voor andere patiënten met deze aandoening mogelijk gemaakt.
Nicolaou bestudeerde met behulp van traditionele en next-generation genetische methoden de rol van nieuwe genen bij aangeboren nierafwijkingen. Door middel van het sequencen van 208 genen in 453 patiënten heeft ze aangetoond dat aangeboren afwijkingen van de nieren en urinewegen slechts zelden veroorzaakt worden door één enkel gendefect.

Slechts in zes patiënten werden causale mutaties in één enkel gen geïdentificeerd. Genen, die voorheen geacht werden betrokken te zijn bij aangeboren nierafwijkingen, leken het risico niet substantieel te verhogen en het aantonen van mutaties in deze genen zou daarom niet zonder meer als diagnostisch beschouwd mogen worden.

Ten slotte heeft ze, door het sequencen van een volledig genoom van een patiënt, mutaties in verschillende genen geïdentificeerd die voorspeld relevant zijn voor het fenotype van de patiënt, onder meer bestaande uit proteïnurie, spierkrampen en gewrichtspijn. Additionele experimentele methoden zullen de rol van de geïdentificeerde mutaties bij deze aandoening verder verhelderen. De bevindingen beschreven in dit proefschrift zullen bijdragen aan verdere verbetering van onderzoeksmethoden om nieuwe genetische oorzaken voor aangeboren nierziekten op te sporen. Daarmee zal diagnostiek en counseling van deze aandoeningen verbeteren.
Gepubliceerd op:   8 april 2016 1186 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Gen ontdekt als oorzaak ontwikkelingsachterstand bij kinderen

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben het gen ontdekt dat betrokken is bij een progressieve hersenziekte die leidt tot ernstige ontwikkelingsachterstand bij kinderen. Deze achterstand kan nu sneller aan de hand van de vetsamenstelling van het bloed worden vastgesteld.

6 november 201913 x bekeken

Farmacogenetica van belang bij plaatjesremmers

Genetische screening van patiënten die een coronaire stent krijgen voor een acuut hartinfarct, zorgt ervoor dat minder mensen duurdere middelen met meer bijwerkingen nodig hebben. Nederlandse cardiologen hebben het bewijs geleverd dat deze strategie veilig is.

6 november 201914 x bekeken

70-genenprofiel leidt tot beter op gebruik chemotherapie bij vroege borstkanker

Borstkanker kan steeds beter worden behandeld. Niet iedere patiënt reageert echter even goed op medicatie. Het gebruik van een genexpressieprofiel, zoals het 70-genenprofiel, draagt bij aan een betere selectie van patiënten die met aanvullende systemische therapie behandeld worden. Dat blijkt uit een studie uit Utrecht.

2 september 201949 x bekeken