Promotie: De invloed van een BRCA1/BRCA2 mutatie op overlevingskans na borstkanker’

Vrouwen met een erfelijke mutatie in het gen BRCA1 of BRCA2 hebben een sterk verhoogd risico op borstkanker. Maar heeft deze mutatie ook invloed op hun overlevingskans als ze eenmaal borstkanker hebben? Die vraag stond centraal in het onderzoek van Alexandra van den Broek. Zij verdedigde haar proefschrift op 8 mei aan de vrije Universiteit.
Van den Broek gebruikte gegevens van 6000 borstkankerpatiënten, die voor hun 50e levensjaar kanker kregen en die tussen 1970 en 2003 behandeld zijn in een groot aantal ziekenhuizen in Nederland. Voor al deze patiënten testte Van den Broek en collega's met behulp van weefsel dat ligt opgeslagen in pathologische archieven of zij al dan niet een BRCA1/BRCA2 mutatie hadden. Zo kon ze, achteraf, patiënten die al jong borstkanker kregen en zo'n mutatie hadden vergelijken met patiënten die jong borstkanker kregen maar de mutaties niet hadden.

Uit het onderzoek blijkt dat vrouwen met een BRCA1 of BRCA2 mutatie binnen dit historische cohort een slechtere overlevingskans hadden dan de vrouwen zonder zo'n mutatie. Dat blijkt vooral te komen door bepaalde ongunstige kenmerken van de tumoren die ontstaan bij deze vrouwen. Vrouwen met een BRCA1/BRCA2 mutatie blijken ook een grotere kans te hebben om nogmaals borstkanker te ontwikkelen, in de andere borst dan waar de eerste tumor zat. Dit geldt vooral voor vrouwen die voor hun 40e levensjaar hun eerste borstkanker kregen. Verder blijken vrouwen met een BRCA1 mutatie vaker op latere leeftijd eierstokkanker de ontwikkelen dan vrouwen zonder deze mutatie, wat ook een deel van de slechtere overleving verklaard. Tenslotte blijkt uit het onderzoek dat borstsparende chirurgie in principe ook voor borstkankerpatiënten met een BRCA1 of BRCA2 mutatie een goede keuze is.’
Gepubliceerd op:  31 mei 2017 802 x bekeken
Gerelateerde artikelen

70-genenprofiel leidt tot beter op gebruik chemotherapie bij vroege borstkanker

Borstkanker kan steeds beter worden behandeld. Niet iedere patiënt reageert echter even goed op medicatie. Het gebruik van een genexpressieprofiel, zoals het 70-genenprofiel, draagt bij aan een betere selectie van patiënten die met aanvullende systemische therapie behandeld worden. Dat blijkt uit een studie uit Utrecht.

2 september 201913 x bekeken

Evaluatie gebruik en impact genprofieltest bij vroege borstkanker in Nederland

De genprofieltest wordt in Nederland zowel binnen als buiten de kaders van de richtlijn Mammacarcinoom ingezet. Dat blijkt uit onderzoek met data uit de Nederlandse Kankerregistratie. De onderzoekers signaleren dat het gebruik van de genprofieltest heeft geleid tot een afname van het gebruik van chemotherapieën.

11 februari 2019330 x bekeken

Sneller DNA-onderzoek voor patiënten met borstkanker in MMC

De oncologisch chirurg en verpleegkundig specialist van Máxima Medisch Centrum (MMC) kunnen voortaan zonder tussenkomst van een klinisch geneticus een spoed DNA-onderzoek bij borstkanker indiceren en aanvragen. Deze versnelde procedure levert veel voordelen op voor patiënten met de diagnose borstkanker.

17 oktober 2018390 x bekeken