Promotie: Nieuwe genetische oorzaak voor wittestofziekten ontdekt

De leeftijd waarop de wittestofziekte Vanishing White Matter (VWM) ontstaat is voorspellend voor het beloop van de ziekte. Door geavanceerde genetische onderzoeken is een nieuwe erfelijke oorzaak gevonden voor een patiëntengroep bij wie eerder geen diagnose gesteld kon worden. Dit blijkt uit promotieonderzoek van Eline Hamilton.
De resultaten helpen artsen om patiënten en hun familie beter te informeren over wat hen te wachten staat. Voorheen was dit erg lastig omdat wittestofziekten heel zeldzaam zijn en er niet veel bekend is over het ziektebeloop en eventuele risicofactoren. De ziekten komen vooral tot uiting op een jonge kinderleeftijd en tasten de witte stof van de hersenen aan. Dit leidt vaak tot motorische problemen die tot op heden nog niet te behandelen zijn.
 
Deze ontdekking maakt dragerschapsonderzoek mogelijk, en helpt niet alleen artsen in het beter informeren van patiënten, maar draagt ook bij aan het beter begrijpen van de ziekten.
 
Klik hier voor meer informatie.

 

Gepubliceerd op:   8 mei 2019 541 x bekeken
Gerelateerde artikelen

DNA sequencing voor $2 per gen?

Wetenschappers van de Universiteit van California in Los Angeles hebben – kennelijk uit frustratie over de hoge kosten van commercieel verkrijgbare testen – een ‘ gene-synthesis technology’ ontwikkeld dat onderzoekers in staat zou stellen hun eigen genen snel en efficiënt zelf te maken. Dit zou slechts $2 per gen kosten. De techniek staat nu beschreven in Science.

23 februari 2018796 x bekeken

Gen ontdekt als oorzaak ontwikkelingsachterstand bij kinderen

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben het gen ontdekt dat betrokken is bij een progressieve hersenziekte die leidt tot ernstige ontwikkelingsachterstand bij kinderen. Deze achterstand kan nu sneller aan de hand van de vetsamenstelling van het bloed worden vastgesteld.

6 november 201922 x bekeken