Risico op fout-negatieve NIPT verder in kaart gebracht

Er is een klein risico dat een niet-invasieve prenatale test (NIPT) een fout-negatief resultaat geeft als gevolg van chromosomaal mozaïcisme. Bij zwangerschappen met een verhoogd risico op een kind met chromosoomafwijkingen levert hierdoor 1 op de 426 testen een fout-negatief resultaat op vonden Diane van Opstal (Erasmus MC) en collega’s.
NIPT maakt gebruik van foetaal DNA dat aanwezig is in het bloed van de moeder. Maar omdat dit DNA afkomstig is van cellen van de buitenste laag weefsel tijdens de embryonale ontwikkeling, en niet van de kern waaruit ook de foetus ontstaat, geeft de test in zeldzame gevallen een verkeerd beeld van de genetische opmaak van de foetus.
 
Van Opstal en collega's bestudeerden het risico op fout-negatieve NIPT-resultaten door een retrospectieve analyse van vlokkentesten bij zwangerschappen met een indicatie voor prenatale diagnostiek (n=5967). Bij alle zwangerschappen was zodoende sprake van een verhoogd risico op een kind met chromosoomafwijkingen, bijvoorbeeld door een relatief hoge leeftijd van de moeder of als gevolg van afwijkingen bij echoscopisch onderzoek.
 
Bij de 404 zwangerschappen (6,8%) met foetale trisomie 13, 18 of 21 keken de onderzoekers naar de resultaten van een kortetermijnkweek van het chorionweefsel. Omdat het hierbij onderzochte weefsel de bron is van het bij NIPT geteste DNA, kan hiermee het NIPT-resultaat worden afgeleid. Bij 14 zwangerschappen (3,5%) was sprake van een niet-afwijkend karyotype of van een laag niveau van mozaïcisme, waardoor deze gevallen mogelijk onterecht niet door de NIPT zouden zijn geïdentificeerd.
 
 Om meer te weten te komen over de daadwerkelijke prevalentie van fout-negatieve NIPT-resultaten raden de onderzoekers cytogenetisch onderzoek aan van zowel foetaal weefsel als de placenta in het geval dat niet-afwijkende NIPT-resultaten samengaan met een afwijkende echoscopie, een miskraam, intra-uterien overlijden of het geboren worden van een kind met een chromosoomafwijking.’
Het artikel is gepubliceerd in PLoS ONE. 2016;11(1):e0146794.

 

Gepubliceerd op:  29 april 2016 2211 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Gezondheidsraad: Nevenbevindingen NIPT alleen rapporteren onder voorwaarden

Met de niet-invasieve prenatale test (NIPT) kunnen naast de syndromen van Down, Edwards en Patau ook andere afwijkingen worden gevonden. De Gezondheidsraad adviseert om strikte voorwaarden te verbinden aan het rapporteren van deze zogenoemde nevenbevindingen, omdat de betekenis ervan niet altijd duidelijk is.

17 juli 2020874 x bekeken

NIP-test voor zwangere vrouwen betrouwbaarder dan gedacht

De Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT), die sinds vorig jaar april wordt aangeboden in Nederland, blijkt betrouwbaarder dan op voorhand werd gedacht. Met de test kunnen zwangere vrouwen worden gescreend op onder meer downsyndroom bij het ongeboren kind. Dat meldde het Parool begin november.

5 december 2019331 x bekeken

Geen verplicht counselingsgesprek voor prenatale-screening op Down

Via prenatale screening, zoals de NIPT- en de combinatietest, kunnen aangeboren aandoeningen, met name Down-syndroom, vooraf worden opgespoord. De Tweede kamer vindt dat zwangere vrouwen een prenatale screening moeten kunnen aanvragen, zonder dat ze daarvoor eerst een counselinggesprek moeten voeren.

13 maart 2019772 x bekeken