Subsidie Europees project verbetering diagnostiek zeldzame ziekten

Een groot consortium onder leiding van de universiteit Tübingen, het Radboudumc en de universiteit Leicester heeft 15 miljoen subsidie ontvangen voor het onderzoeksprogramma SOLVE-RD. Daarmee willen ze de diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten aanzienlijk verbeteren. Door uitwisseling en bundeling van exoom en genoom gegevens van de patiënten kunnen zeldzame ziekten beter gediagnosticeerd worden.
De onderzoekers werken direct samen met vier Europese referentienetwerken (ERN’s): netwerken van zorgaanbieders die op Europese schaal de kennis en middelen voor de behandeling van zeldzame ziekten uitwisselen en verbeteren.

Het gaat om SOLVE-RD, een groot onderzoeksprogramma binnen Horizon 2020 van de Europese Commissie. De samenwerkende onderzoeksinstituten in SOLVE-RD ontwerpen een infrastructuur waarin ze gemakkelijk elkaars gegevens bij elkaar kunnen brengen en analyseren.

Door de al bestaande exoom en genoom patiëntengegevens van de deelnemende onderzoeksinstituten bij elkaar te brengen, wordt de kans automatisch groter dat er een tweede of derde patiënt van dezelfde zeldzame ziekte wordt gevonden. Indien nodig wordt ook gekeken naar het RNA, naar de eiwitten (proteomics), naar stofwisselingsproducten (metabolomics) en epigenomics. Al deze –omics technieken kunnen extra gegevens opleveren waarmee een zeldzame ziekte wèl gediagnosticeerd kan worden. De data-explosie die het gevolg is van deze multi-omics aanpak moet door bioinformatici met slimme algoritmes worden omgezet in nuttige en begrijpelijk informatie.

 

Gepubliceerd op:  31 januari 2018 280 x bekeken
Gerelateerde artikelen

VGZ zet fors in op bezuinigingen laboratoriumdiagnostiek (en de wereld op zijn kop)

VGZ voert al enige jaren een actief beleid op diagnostiek, inclusief trombosezorg. VGZ heeft dit voorjaar een tender uitgeschreven waarbij zij streeft naar zinnige, integrale digitale diagnostiek die uiteindelijk moet leiden tot een besparing van € 60 miljoen op jaarbasis. Daartoe wordt onder meer ingezet op regionale organisatie met schaalvergroting en verregaande vormen van samenwerking over de disciplines en lijnen heen. Met ingang van 2020 contracteert VGZ in 9 regio’s een integrale regievoerende diagnostiekaanbieder.

24 oktober 2019803 x bekeken