Subsidie Europees project verbetering diagnostiek zeldzame ziekten

Een groot consortium onder leiding van de universiteit Tübingen, het Radboudumc en de universiteit Leicester heeft 15 miljoen subsidie ontvangen voor het onderzoeksprogramma SOLVE-RD. Daarmee willen ze de diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten aanzienlijk verbeteren. Door uitwisseling en bundeling van exoom en genoom gegevens van de patiënten kunnen zeldzame ziekten beter gediagnosticeerd worden.
De onderzoekers werken direct samen met vier Europese referentienetwerken (ERN’s): netwerken van zorgaanbieders die op Europese schaal de kennis en middelen voor de behandeling van zeldzame ziekten uitwisselen en verbeteren.

Het gaat om SOLVE-RD, een groot onderzoeksprogramma binnen Horizon 2020 van de Europese Commissie. De samenwerkende onderzoeksinstituten in SOLVE-RD ontwerpen een infrastructuur waarin ze gemakkelijk elkaars gegevens bij elkaar kunnen brengen en analyseren.

Door de al bestaande exoom en genoom patiëntengegevens van de deelnemende onderzoeksinstituten bij elkaar te brengen, wordt de kans automatisch groter dat er een tweede of derde patiënt van dezelfde zeldzame ziekte wordt gevonden. Indien nodig wordt ook gekeken naar het RNA, naar de eiwitten (proteomics), naar stofwisselingsproducten (metabolomics) en epigenomics. Al deze –omics technieken kunnen extra gegevens opleveren waarmee een zeldzame ziekte wèl gediagnosticeerd kan worden. De data-explosie die het gevolg is van deze multi-omics aanpak moet door bioinformatici met slimme algoritmes worden omgezet in nuttige en begrijpelijk informatie.

 

Gepubliceerd op:  31 januari 2018 352 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Veiligheid medische hulpmiddelen te verbeteren door centralisatie en inzet op maat

Gebruik van medische hulpmiddelen in ziekenhuizen kan een bedreiging vormen voor de veiligheid van de patiënt. Nivel-onderzoeker Petra Porte bekeek hoe het gebruik van medische hulpmiddelen veiliger kan worden. Inzet op maat, met oog voor de wensen en behoeften van de gebruikers, is een van haar aanbevelingen. Op 29 januari promoveerde Porte op dit onderwerp aan de Vrije Universiteit Amsterdam.

19 februari 2020992 x bekeken

Keuzehulp ontwikkeld voor testen op prostaatkanker

Diagnostiek bij prostaatkanker heeft al een tijd veel aandacht. Veel mannen hebben vragen over prostaatkanker, of en zo ja hoe dit kan worden getest en of dat een goede optie is. De nieuwe keuzehulp op Thuisarts.nl ‘Testen op prostaatkanker?’ helpt mannen die hierover vragen hebben een weloverwogen keuze te maken.

18 december 2019790 x bekeken

Taaleisen voor IVDs: Engels mogelijk voor professionele gebruiker

Op 16 december is de conceptregeling medisch hulpmiddelen gepubliceerd. In de conceptregeling staan onder neer de toekomstige taaleisen voor medisch hulpmiddelen en IVDs Nederland. Daaruit blijkt in een aantal gevallen zal kunnen worden volstaan met informatie in de Engelse taal, onder voorwaarde dat de zorgverlener beschikt over een adequate beheersing van de Engelse taal.

18 december 2019814 x bekeken