Uitbreiding hielprikscreening

De Gezondheidsraad heeft in april 2015 een advies uitgebracht over de neonatale hielprikscreening. In Ezine nr. 6 is daar uitgebreid aandacht aan besteed. De minister heeft toen meteen in een reactie aangegeven over te willen gaan tot uitbreiding met 14 aandoeningen. Een nadere en zeer uitgebreide reactie op het advies is op 9 juli verzonden aan de Tweede Kamer.
In deze uitgebreide brief (klik hier) gaat de minister in op de aanbevelingen van de Gezondheidsraad. Een aantal highlights:
 
De volgende veertien aandoeningen worden opgenomen in het neonatale hielprikscreeningsprogramma:
1.            Bèta-thalassemie major (TM)
2.            Carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (CACT)
3.            Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1)
4.            Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2)
5.            Galactokinase deficiëntie (GALK)
6.            Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)
7.            HbH ziekte (HbH)
8.            Methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiëntie; ketothiolase deficiëntie (MAT)
9.            Methylmalon acidemie (MA)
10.          Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS I)
11.          Organische cation transporter 2 (OCTN 2)
12.          Propion acidemie (PA)
13.          Severe combined immune deficiency (SCID)
14.          X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)
 
Het Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM krijgt de opdracht om met een uitvoeringstoets de haalbaarheid van implementatie van deze veertien aandoeningen in het huidige screeningsprogramma in kaart te brengen.
 
Verder wil de minister een neonatale hielprikscreening op onbehandelbare aandoeningen opzetten waarvoor ouders kunnen kiezen.
 
Beïnvloedbare nevenbevindingen moeten gerapporteerd moeten aan de ouders in het belang van de baby. Vaak terugkomende behandelbare nevenbevindingen zouden net als de aandoeningen OCTN 2, TM en HbH overwogen moeten worden voor toekomstige opname als officieel te screenen aandoening. Nevenbevindingen die niet beïnvloedbaar zijn moeten niet gemeld worden.
Gepubliceerd op:  20 augustus 2015 825 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Gezondheidsraad: voordelen van borstkankerscreening wegen op tegen nadelen

Dat stelt de Gezondheidsraad in een advies aan de minister van VWS. Het effect van het bevolkingsonderzoek naar borstkanker is dat er minder vrouwen aan de ziekte overlijden, omdat deze eerder wordt opgespoord en behandeld. Belangrijkste nadeel van het onderzoek is dat het ook leidt tot overbodige behandelingen. Mede dankzij de organisatie van het bevolkingsonderzoek in Nederland wegen de voordelen van de screening op tegen de nadelen. Wel kan het screeningsprogramma op een aantal punten worden verbeterd. Dit schrijft de Gezondheidsraad in een advies aan de minister van VWS.

31 januari 2014864 x bekeken

Werkprogramma Gezondheidsraad : onderwerpen m.b.t. diagnostiek

De Gezondheidsraad, die gevraagd en ongevraagd advies geeft over onderwerpen die met de gezondheidszorg te maken hebben, heeft haar werkplan 2014 bekend gemaakt. Er staan diverse onderwerpen op de agenda die raken aan laboratoriumdiagnostiek: Nevenbevindingen bij diagnostiek en screening, zorgvuldige invoering van next generation sequencing, stand van zaken medisch onderbouwing en evaluatie van nut en noodzaak van interventies en een meer algemene evaluatie gezondheidswinst, waaronder het voorkomen van overdiagnostiek.

20 september 20131255 x bekeken