Uitkomst persoonlijke genoomtest verschilt per bedrijf

Bedrijven die persoonlijke genoomtests aanbieden, gebruiken voor hun voorspellingen verschillende populatierisico’s, genveranderingen en berekeningen. Dit leidt voor de consument tot grote verschillen in voorspelde risico’s op ziekte. Dit blijkt uit onderzoek dat is verricht in het Erasmus MC.
Kalf en haar collega’s vergeleken voor 6 aandoeningen – coeliakie, prostaatkanker, atriumfibrilleren, diabetes mellitus type 2 (DM2), leeftijdsgebonden maculadegeneratie en de ziekte van Crohn – de gedocumenteerde methoden van 3 bedrijven die in 2012 persoonlijke genoomtests aanboden: 23andMe, deCODEme en Navigenics. Omdat er geen empirische gegevens bestaan over het voorspellend vermogen van genoomtests, simuleerden de auteurs genotypen van 100.000 individuen. De bedrijven gebruikten vergelijkbare populatierisico’s voor hun risicovoorspellingen, behalve voor maculadegeneratie en coeliakie: deCODEme hanteerde bijvoorbeeld veel hogere populatierisico’s dan 23andMe (8 keer) en Navigenics (16 keer). Het aantal DNAveranderingen van 1 basepaar, zogenoemde ‘single nucleotide polymorphisms’ (SNP’s), waarmee de bedrijven rekenden, verschilde ook aanzienlijk: voor 4 aandoeningen gebruikte deCODEme de meeste SNP’s en voor alle 6 de ziekten rekende deCODEme met 2 keer zoveel SNP’s als 23andMe.
 
Tussen de bedrijven varieerden de voorspelde risico’s per ziekte flink. Daarnaast waren sommige ziekten beter voorspelbaar dan andere: het voorspellend vermogen van de genoomtesten op atriumfibrilleren en DM2 was net iets beter dan 50%. Uiteindelijk leidden al deze verschillen tot verschillende voorspelde risico’s op ziekte voor individuele consumenten. Navigenics en deCODEme voorspelden bovendien persoonlijke risico’s van meer dan 100%, wat volgens de auteurs op verkeerde formules duidt. Volgens medeauteur Ceclie Janssens laat het onderzoek ook zien hoe hypothetische data nuttig kunnen zijn. ‘Het doen van deze hypothetische studie maakt duur empirischonderzoek in dit geval overbodig.
Gepubliceerd op:  20 augustus 2013 1556 x bekeken
Gerelateerde artikelen

Nederlands kankeronderzoek bundelt krachten: diagnostiek vrij-circulerend tumor-DNA naar kliniek

De analyse van spoortjes tumor-DNA in het bloed van kankerpatiënten is een nieuwe diagnostische techniek om te bepalen welke behandelingen individuele patiënten nodig hebben gedurende het verloop van hun ziekte. In Nederland worden nu alle krachten gebundeld om te onderzoeken – met studies voor long- en darmkanker – hoe de techniek ingebed kan worden en meerwaarde kan brengen in de ziekenhuispraktijk. Dit wordt gesubidieerd uit het onderzoeksprogramma Personalised Medicine van ZonMw.

20 november 2018382 x bekeken

Levensverwachting Nederland stijgt minder hard

De levensverwachting bij geboorte is in landen van de Europese Unie tussen 2011 en 2016 toegenomen van 80 jaar en 2 maanden naar 81 jaar. In Nederland steeg zij van 81 jaar en 1 maand naar 81 jaar en 6 maanden. De toename in zowel Nederland als de EU is lager dan in voorgaande periodes, aldus het Centraal Bureau voor de Statistiek.

2 oktober 2018603 x bekeken

DNA sequencing voor $2 per gen?

Wetenschappers van de Universiteit van California in Los Angeles hebben – kennelijk uit frustratie over de hoge kosten van commercieel verkrijgbare testen – een ‘ gene-synthesis technology’ ontwikkeld dat onderzoekers in staat zou stellen hun eigen genen snel en efficiënt zelf te maken. Dit zou slechts $2 per gen kosten. De techniek staat nu beschreven in Science.

23 februari 2018991 x bekeken