Eén enkele test voor meer dan 50 genetische ziekten
Onderzoekers hebben een nieuwe DNA-test ontwikkeld waarmee sneller en nauwkeuriger een groot aantal genetische ziektes in één keer kan worden gedetecteerd. Het gaat om een klasse van verschillende aandoeningen die allemaal worden veroorzaakt door ongewoon lange, zich herhalende DNA-sequenties ofwel Short Tandem Repeat (STR) expansiestoornissen.
Tot deze zogeheten herhaalde expansiestoornissen behoren meer dan vijftig neurodegeneratieve en neuromusculaire aandoeningen zoals de ziekte van Huntington, het fragiele X-syndroom, ataxie van Friedreich en sommige vormen van amyotrofische laterale sclerose (ALS) en dementie. De ziekten zijn het gevolg van een genetische afwijking die ongeveer 1 op de 3000 mensen treft en die met de huidige technieken moeilijk zijn te diagnosticeren.
De nieuwe DNA-test maakt gebruik van een algoritme dat repetitieve elementen in hele genoomsequenties herkent. In één enkele test kunnen verschillende varianten worden gedetecteerd, zowel bekende herhaalde expansiesequenties als nieuwe sequenties die betrokken zijn bij deze ziekten en nog niet zijn beschreven. Het team verwacht dat de nieuwe DNA-test binnen twee tot vijf jaar in de diagnostische praktijk kan worden gebruikt.