Genetische diagnostiek in stroomversnelling

Mogelijkheden van DNA-sequencing hebben geleid tot een enorme versnelling in de ontwikkeling van ‘kankerbehandelingen-op-maat’ ofwel behandelingen specifiek afgestemd op het genetische profiel van de patiënt. Daarnaast leidde de techniek tot de identificatie van duizenden nieuwe erfelijke ziektes en tot inzicht in de impact van de darmflora op ziektes als obesitas of alzheimer. Ook de niet-invasieve prenatale diagnostiek bij het onderzoek naar chromosoomafwijkingen bij de foetus is een verworvenheid van moderne DNA-sequencing methoden.

Meer doorbraken liggen in het verschiet. Zo zal kennis van het genoom inzicht geven in aandoeningen waaraan iemand lijdt en helpen bepalen welke behandeling het beste is. Er zullen steeds meer genetische diagnosetesten op de markt komen en meer therapieën die gebaseerd zijn op genetische data. Genetische diagnostiek zal er ook toe leiden dat medici beter kunnen vaststellen welke therapie werkt voor iemand en welke niet.

Hooggespannen zijn de verwachtingen van de bloedtest op kanker waarmee DNA-fragmenten die door tumoren worden afgescheiden kunnen worden gedetecteerd in een paar druppels bloed. Hiermee wordt het mogelijk om tot wel 50 soorten kanker tegelijk in een vroeg stadium op te sporen nog voordat symptomen zich openbaren. Bij tijdige diagnose neemt de kans op overleving significant toe, zelfs voor sommige van de dodelijkste types. Deze genetische diagnosetests zullen tot gevolg hebben dat veel minder kosten gemaakt worden in de gezondheidszorg, omdat het veel goedkoper is kanker in een vroeg stadium te behandelen.

Dit is een samenvatting van een interview met Francis deSouza, CEO Illumina, in De Tijd (6 okt 2021). Klik hier voor het volledige interview