De wetenschappers publiceerden hun onderzoek in het tijdschrift New England Journal of Medicine.

 

Vrouwen die vermoeden dat ze een verhoogde kans hebben op het krijgen van borstkanker kunnen laten testen of ze drager zijn van een genetische afwijking. Daarbij wordt gebruik gemaakt van een zogenaamde multigene panel test, waarbij voor meerdere borstkankergenen wordt bepaald of ze een genetische afwijking bevatten. OP dit moment is die test mogelijk op vijf borstkankergenen (BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 en ATM). Van deze genen is het risico op borstkanker redelijk goed bekend maar de precieze hoogte van het risico is of niet goed te interpreteren.

 

De resultaten van het onderzoek bevestigen dat de genoemde vijf genen de belangrijkste borstkankergenen zijn. Daarnaast werd voor deze genen het bijbehorende risico op borstkanker betrouwbaarder in beeld gebracht waardoor het advies over de risico’s van de klinisch-geneticus nu minder onzekerheden bevat. Bovendien werd van 19 genen een betrokkenheid bij borstkanker uitgesloten. Van zeven andere genen werd duidelijk dat ze inderdaad het borstkankerrisico kunnen verhogen, hoewel dit vrij zeldzaam is.

 

Nu de risico’s meer nauwkeurig in beeld kunnen worden gebracht kan iedere testuitslag beter worden afgestemd op de individuele vrouwen: men weet beter waar men aan toe is en dat maakt ‘therapie op maat’ beter mogelijk.